«Ζω με τη Νόσο Νάξος» - Συγκλονίζει ασθενής
Νόσος Νάξος: Ο Ανάργυρος Βασιλάκης ανέφερε την εμπειρία του να ζει κανείς με την ασθένεια
«Ζω με τη νόσο Νάξος», λέει ασθενής και περιγράφει την εμπειρία του να ζει κάποιος με τη σπάνια, κληρονομική ασθένεια.
Ο κύριος Ανάργυρος Βασιλάκης τόνισε μιλώντας στο MEGA πως η ζωή με τη νόσο αποτελεί μια πρόκληση καθώς οι ιατρικοί έλεγχοι αποτελούν μέρος της ρουτίνας του.
«Αναζητώντας το γενεαλογικό δέντρο έπεσαν σε εμένα. Εγώ τότε ήμουν , 5-6 χρονών και είδαν ότι έχω αυτά τα χαρακτηριστικά. Το φαινότυπο, μέχρι εκεί. Τα κατσαρά μαλλιά και την υπερκεράττωση στα χέρια, είναι να φανταστείς πως είναι όταν κάποιος αγροτική δουλειά που είναι πιο σκληρά τα χέρια του, κάπως έτσι».
Οι επιστήμονες που εντόπισαν πως φέρει όλα τα χαρακτηριστικά της νόσου του συνέστησαν να κάνει άμεσα γονιδιακό έλεγχο. Κάτι όμως που αμέλησε και δεν έκανε ποτέ.
«Δεν είχα κάποιο σύμπτωμα μέχρι τα 31 μου. Θεωρητικά πάντα έπρεπε να κάνω κάποιες εξετάσεις τις οποίες εγώ δεν έκανα ποτέ κιόλας».
Δεν είχε το παραμικρό σύμπτωμα μέχρι τα 31 του. Ζούσε φυσιολογικά και για την ακρίβεια έκανε καθημερινά πολύ έντονη γυμναστική άσκηση.
«Ουσιαστικά δεν ήμουν ασθενής σε κάποια φάση, μέχρι τα 30-31. Να φανταστείς ότι είχα ασχοληθεί στον στρατό ήμουν αλεξιπτωτιστής, έχω ασχοληθεί με την ορειβασία, έχω κάνει παγοαναρρίχηση, σε αναρρίχηση στα Μετέωρα».
«Ένιωσα αρρυθμίες […] Ήταν τρομακτικό»
Στα 31 του όμως ήταν η πρώτη φορά που ένιωσε ενοχλήσεις στην καρδιά.
«Ήταν μια περίοδο που προπονούμουν έντονα και τότε ένιωσα αρρυθμίες. Πρώτη φορά δεν είχα ξανανιώσει. Ήταν τρομακτικό. Πολύ τρομακτικό. Δεν θα το κρύψω».
Τα επόμενα, εμφάνιζε έντονες αρρυθμίες στις τρεις από τις 7 μέρες της εβδομάδας.
«Αν κάποιος δεν γνωρίζει ότι ενδεχομένως έχει αυτό το γονίδιο το οποίο μπορεί να προκαλέσει αυτό το πράγμα, θα αποφύγει τέτοιο ανταγωνιστικό αθλητισμό. Δηλαδή κάποιος που το ξέρει δεν θα πάει να στρεσάρει την καρδιά του».
Οι γιατροί έβαλαν στον 30χρονο εσωτερικό απινιδωτή, κάτι σαν βηματοδότη, που θα έκανε το απαραίτητο ηλεκτροσόκ στην καρδιά σε περίπτωση ανακοπής.
«Ξέρεις ότι είναι σαν να περπατάς και να φοράς κράνος. Είναι σαν φοράς ζώνη ασφαλείας. Νόμιζα ότι θα μου κόψει τις δραστηριότητες μου, θα μου χαλάσει τη ζωή. Και πως θα κάνω το ένα και το άλλο. Η πράξη έδειξε αυτό που μου είχε πει ο Πρωτονοτάριος ότι θα ξεχάσεις αν το έχεις αριστερά ή δεξιά. Και είναι αλήθεια, η ζωή κύλισε και προχωράει κανονικά».
Η πρόληψη είναι σωτήρια για τέτοιες σπάνιες ασθένειες, όπως η νόσος Νάξος που ανακαλύφθηκε το 1985 από τον καρδιολόγο Νίκο Πρωτονοτάριο, που παρατήρησε πως νέα παιδιά έφευγαν στα 25 τους τελείως αναπάντεχα στα ορεινά χωριά της Νάξου.
Καθηγητής καρδιολογίας ανέφερε: «Αυτή η νόσος είναι κληρονομική και είναι σε μεγάλη συχνότητα στη Νάξο και λιγότερο στα πέριξ. Ίσως οι μικροί και κλειστοί πληθυσμοί μπορεί να είναι ένα αίτιο».
Το 2019 το Υπουργείο Υγείας παρείχε δωρεάν τον προληπτικό έλεγχο στους 5.000 κατοίκους της Νάξου. Στο Ωνάσειο υπάρχει ειδικό τμήμα που κάνει διαγνωστικούς ελέγχους με την ονομασία Πρωτονοτάριος στη μνήμη του σπουδαίου καρδιολόγου που πρώτος ανακάλυψε τη νόσο.
Ο Ανάργυρος Βασιλάκης, ασθενής της «Νόσος Νάξος», μιλώντας στον Νίκο Ευαγγελάτο τόνισε ότι το πιο σημαντικό βήμα είναι η πρόληψη.
Νόσος «Νάξος»: Το γονίδιο που προκαλεί θανατηφόρες αρρυθμίες και αιφνίδιους θανάτους νέων
Ο αιφνίδιος θάνατος του 22χρονου Παναγιώτη από τη Νάξο, χωρίς να έχει παρουσιάσει στο παρελθόν καρδιολογικά προβλήματα, έχει προκαλέσει ανησυχία. Ως αίτιο διερευνάται η νόσος «Νάξος», μια σπάνια κληρονομική πάθηση, η οποία συναντάται με υψηλά ποσοστά στο συγκεκριμένο νησί των Κυκλάδων.
Ο καθηγητής Καρδιολογίας Χριστόδουλος Στεφανάδης εξηγεί τι είναι η «νόσος της Νάξου». Πρόκειται για κληρονομική πάθηση, η οποία παρατηρήθηκε τη δεκαετία του 1980, από δύο αγροτικούς γιατρούς στη Νάξο. Οι γιατροί παρατήρησαν ότι σημειώνονται αιφνίδιοι θάνατοι σε νεαρά άτομα, που είχαν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά, όπως σγουρά μαλλιά, υπερκεράτωση στα χέρια κ.α. Επίσης, στις οικογένειές τους υπήρχε ιστορικό αιφνίδιων θανάτων.
Έγκαιρη διάγνωση με καρδιολογικό και γονιδιακό έλεγχο
Σήμερα, υπάρχουν εξετάσεις με τις οποίες μπορεί η νόσος να διαγνωστεί εγκαίρως, μέσω καρδιολογικού και γονιδιακού ελέγχου. Όπως σημειώνει ο Καθηγητής, σε συνεργασία με το Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο, γίνεται έλεγχος στον πληθυσμό της Νάξου.
Συγκεκριμένα, έχει γίνει γονιδιακός έλεγχος σε 5.000 άτομα για να εντοπιστούν ποιοι φέρουν το γονίδιο. Ο έλεγχος αυτός έχει δείξει ότι στη Νάξο εντοπίζεται ένα μεγάλο ποσοστό συγκριτικά με την Ευρώπη. Περίπου 8% του πληθυσμού φέρει το παθολογικό γονίδιο.
Η νόσος ενδημεί στη Νάξο και γενικότερα στην ανατολική Μεσόγειο, με χαμηλότερα όμως ποσοστά. Για να εκδηλωθεί, θα πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου με 25% πιθανότητες σε κάθε κύηση, να γεννηθεί το παιδί τους με τη νόσο.
.jpg?t=7ofgFOyWfqRARBIuH2Nx9w)
