Αδυνατούν να εντοπίσουν σπάνια νοσήματα στα Ελληνόπουλα

Όμως, μόνο το 3% αυτών φεύγει με τη διάγνωση από την πρώτη επίσκεψη στο γιατρό. Όλα τα υπόλοιπα θα χρειαστούν να καταφύγουν αρκετές φορές στο γιατρό μέχρι να γίνει τελικά η διάγνωση.

Ο λόγος είναι ότι δεν είναι διαθέσιμες όλες οι εξετάσεις σε όλα τα εργαστήρια, αφού και για πολύ ακριβές εξετάσεις πρόκειται και πολύ μικρό αριθμό πληθυσμού αφορούν, αφού οι παθήσεις είναι σπάνιες.

Αυτό τόνισε σε συνέντευξη Τύπου ο καθηγητής Γενετικής Μ. Καναβάκης, με αφορμή ημερίδα του ΚΕΕΛΠΝΟ για τα σπάνια νοσήματα που θα πραγματοποιηθεί μεθαύριο Παρασκευή 15 Φεβρουαρίου στο Πανεπιστήμιο Αθηνών.

Ο κ. Καναβάκης σημείωσε ότι στη χώρα μας, δεν προβλέπεται η ειδικότητα της γενετικής, με αποτέλεσμα και οι γιατροί που έχουν τη συγκεκριμένη ειδικότητα από άλλες χώρες να μην μπορούν να την ασκήσουν καν.

Με αφορμή την ημερίδα του ΚΕΕΛΠΝΟ, η πρόεδρος του Κέντρου καθ. Τζένη Κουρέα – Κρεμαστινού ανακοίνωσε τη δημιουργία στο Κέντρο, μητρώου ασθενών με σπάνια νοσήματα και την αποτύπωση των ειδικών μονάδων που ασχολούνται με σπάνια νοσήματα στην Ελλάδα.

Στην πιλοτική καταγραφή που ήδη ξεκίνησε, έχουν καταγραφεί 136 νέες περιπτώσεις για 4 σπάνια νοσήματα: 61 περιπτώσεις ινοκυστικής νόσου, 39 νωτιαίας μυϊκής ατροφίας, 19 νόσου Gaucher και 17 νόσου Pompe ή Γλυκογονίασης τύπου 2.

Για την καταγραφή των ειδικών κέντρων, δημιουργήθηκε ερωτηματολόγιο προσαρμοσμένο στην ελληνική πραγματικότητα, στάλθηκε σε 95 εργαστήρια, κλινικές και τμήματα δημόσιων νοσοκομείων και ως τώρα έχουν ληφθεί 25 απαντήσεις με στόχο την ολοκλήρωση ως το τέλος του 2013.

Το στοιχείο αυτό, θα αποτελέσει τη βάση της συνεργασίας τη χώρας μας με τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς, των οποίων ο ρόλος είναι άμεσα συνδεδεμένος με την αντιμετώπιση των σπανίων νοσημάτων και την καλύτερη δυνατή διάγνωση και θεραπεία των ασθενών.

Στην Ευρωπαϊκή Ένωση, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλλει λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα. Πρόκειται για 246.000 περίπου ασθενείς στα 27 κράτη-μέλη της Ένωσης. Οι περισσότεροι ασθενείς, πάσχουν από πολύ σπάνιες νόσους που προσβάλλουν 1 στα τουλάχιστον 100.000 άτομα. Καθώς όμως έχουν εντοπιστεί 5.000-8.000 διαφορετικές σπάνιες νόσοι, υπολογίζεται ότι στην Ε.Ε. σήμερα, οι πάσχοντες είναι 27-36 εκατ. άτομα, δηλαδή, το 6-8% του πληθυσμού. Και το 75% αυτών, παιδιά.

Οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες δεν μπορούν να μείνουν στο περιθώριο της προόδου της επιστήμης και θεραπείας, έχουν τα ίδια δικαιώματα στην παροχή υγείας όπως και κάθε άλλος ασθενής. Τα λεγόμενα «ορφανά» φάρμακα είναι φάρμακα που προορίζονται για τη θεραπεία σπανίων ασθενειών.

Μέχρι σήμερα 71 φαρμακευτικά προϊόντα έχουν χαρακτηρισθεί ως «ορφανά» (ΕΜΑ) για 84 διαφορετικές ενδείξεις. Στην Ελλάδα 43 ορφανά φάρμακα έχουν τιμολογηθεί και εισάγονται από τις φαρμακευτικές εταιρείες ενώ το IΦΕΤ εισάγει με εντολή του ΕΟΦ 16 φάρμακα που δεν έχουν άδεια κυκλοφορίας στην Ελλάδα, αλλά κυκλοφορούν σε άλλες χώρες της Ε.Ε και τις ΗΠΑ.