Κοριτσάκι δεν μπορεί να νιώσει τον πόνο

Οι ερευνητές ελπίζουν ότι η ανακάλυψή τους μπορεί να οδηγήσει στην επινόηση νέων αναλγητικών φαρμάκων, που θα εμποδίζουν την δημιουργία των μηνυμάτων του πόνου.

Όπως εξηγούν στο επιστημονικό περιοδικό «New Scientist», συνέκριναν το γενετικό υλικό του παιδιού, που έχει γεννηθεί με συγγενή αναισθησία στον πόνο, με το γενετικό υλικό των γονιών της, οι οποίοι δεν πάσχουν από αυτή την κατάσταση.

Η συγγενής αναισθησία στον πόνο είναι τόσο σπάνια, ώστε έχουν αναφερθεί μόλις 20 περιστατικά σε όλο τον κόσμο.

Η εμφάνισή της σημαίνει ότι ο ασθενής μπορεί να αισθανθεί την αφή αλλά όχι τον πόνο, με συνέπεια λ.χ. να κινδυνεύει να καεί άσχημα επειδή δεν αντιλαμβάνεται τη διαφορά καυτού-κρύου και να τραυματίζεται δίχως να το καταλαβαίνει.

Το γονίδιο που εντοπίσθηκε λέγεται SCN11A και επηρεάζει τη δημιουργία των διαύλων στα νευρικά κύτταρα του πόνου. Από τους δίαυλους αυτούς διέρχονται ιόντα που δημιουργούν τα ηλεκτρικά μηνύματα, τα οποία φτάνουν έως τον εγκέφαλο όπου καταγράφεται ο πόνος.

Η μεταλλαγή που εντοπίστηκε στο SCN11A του κοριτσιού σημαίνει ότι δεν δημιουργείται στα νευρικά της κύτταρα το ηλεκτρικό φορτίο που απαιτείται για να αναπτυχθεί το αίσθημα του πόνου.

Την μεταλλαγή εντόπισαν επιστήμονες από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Γιένα, με επικεφαλής τον δρα Ίνγκο Κουρτ.
Η δράση της μεταλλαγής επιβεβαιώθηκε σε ποντίκια, τα οποία τροποποιήθηκαν γενετικά ώστε να την φέρουν.

Οι ερευνητές έχουν ήδη αρχίσει να δοκιμάζουν ένα φάρμακο, που δεσμεύει τον δίαυλο του SCN11A.