Ο 11χρονος που πάσχει από την ασθένεια «Benjamin Button» - γερνάει αντίστροφα
TikTok
Ένας 11χρονος μαθητής από το Γιορκσάιρ διαγνώστηκε με μια εξαιρετικά σπάνια, θανατηφόρα ασθένεια που τον κάνει να γερνάει αντίστροφα - και σταδιακά να χάνει την ικανότητα να περπατάει, να μιλάει και να κινείται.
Ο Jayden Skidmore, 11 ετών, διαγνώστηκε με μυϊκή δυστροφία Duchenne - μια γενετική πάθηση που εξασθενεί τους σκελετικούς και καρδιακούς μύες - σε ηλικία μόλις πέντε ετών.
https://www.tiktok.com/@jadeybaby193/video/7406002011197541664
Σε δύο χρόνια από την στιγμή διάγνωση, δεν μπορούσε πια να περπατήσει - λόγω μυϊκής αδυναμίας στα πόδια του.
Οι γιατροί του έδωσαν μια δεκαετία ζωής και του είπαν ότι μπορεί να έχει σημαντικά καρδιακά προβλήματα καθώς μεγαλώνει. Μέσα σε πέντε χρόνια, ο Jayden δεν μπορούσε να μετακινηθεί χωρίς τη χρήση αναπηρικού αμαξιδίου.
Η μητέρα του Jade - η οποία ασχολείται αποκλειστικά με την φροντίδα του Jayden - λέει ότι είχε μια «φυσιολογική» εγκυμοσύνη με τον γιο της και πίστευε ότι όλα ήταν καλά όταν έφτασε στα πρώτα του ορόσημα, όπως το μπουσούλημα και το περπάτημα.
Κοιτάζοντας όμως πίσω, πιστεύει ότι άρχισε να έχει προβλήματα με τις κινητικές του δεξιότητες μεταξύ τριών και πέντε ετών. «Δεν μπορούσε να περπατήσει σωστά», είπε. «Όταν έγινε τεσσάρων ετών, έπεφτε συνέχεια. Ανησυχήσαμε πολύ».
Τότε πήγαν το νήπιο σε έναν ειδικό παιδικής ανάπτυξης, ο οποίος του έκανε μια εξέταση αίματος. Τον Σεπτέμβριο του 2018, όταν ο Jayden ήταν έξι ετών, ήρθαν τα αποτελέσματα.
Η ασθένεια Duchenne
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne προσβάλλει μόλις 100 νέα μωρά κάθε χρόνο. Τα επίπεδα μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται κρεατίνη ήταν σχεδόν 10 φορές υψηλότερα από τα επίπεδα ενός υγιούς ατόμου, υποδεικνύοντας ένα σοβαρό πρόβλημα. Αυτό, καθώς και τα συμπτώματά του, ήταν αρκετά για να του γίνει η διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne. Τον ίδιο μήνα η Jade έκανε μια γενετική εξέταση αίματος, η οποία επιβεβαίωσε ότι είχε μεταβιβάσει εν αγνοία της το γονίδιο στον Jayden.
Το προσδόκιμο ζωής για ένα παιδί με νόσο Duchenne είναι 22 χρόνια, αλλά πολλοί ασθενείς δεν ζουν μέχρι τα 20ά τους γενέθλια. Οι πάσχοντες έχουν έλλειψη της πρωτεΐνης δυστροφίνης, η οποία προκαλεί τη διάσπαση των μυϊκών ινών και την αντικατάστασή τους από ινώδη ή/και λιπώδη ιστό, με αποτέλεσμα ο μυς να αποδυναμώνεται σταδιακά. Ενώ τα στεροειδή μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση της μυϊκής δύναμης και λειτουργίας για ένα ορισμένο χρονικό διάστημα, τελικά σταματούν να λειτουργούν και οι ασθενείς χάνουν τον έλεγχο του σώματός τους. πολλά πειραματικά φάρμακα που πιστεύεται ότι είναι αποτελεσματικά για την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου βρίσκονται επί του παρόντος σε κλινικές δοκιμές.
«Κατηγορούσα τον εαυτό μου», είπε η μητέρα του. «Αλλά, είναι ό,τι είναι - δεν υπήρχε περίπτωση να το γνωρίζαμε». Στα χρόνια που μεσολάβησαν από τη διάγνωσή του, ο Jayden έχασε εντελώς την ικανότητα να περπατάει. Παίρνει καθημερινά στεροειδή για τους μυς του και φάρμακα για την καρδιά για το εξασθενημένο καρδιαγγειακό του σύστημα.
Δήλωσε επίσης: «Παλιά μπορούσε να παίζει ποδόσφαιρο, να τρέχει και να κάνει μικρές δουλειές. Αλλά τώρα βρίσκεται σε αναπηρικό καροτσάκι, με πλήρη απασχόληση. Η φθορά ξεκινά συνήθως από τα πόδια και στη συνέχεια ανεβαίνει στο σώμα. Μας είπαν ότι θα μπορούσε να φύγει σε οποιαδήποτε ηλικία.
https://www.tiktok.com/@jadeybaby193/video/7398220269451529505
Το όνειρο του νεαρού
Το να πάει διακοπές στη Φλόριντα ήταν πάντα το όνειρο του Jayden - και ο Sean προπονητής του, συγκεντρώνει όσα περισσότερα χρήματα μπορεί για να τον πάει εκεί, τον Οκτώβριο του 2025.
Λέει ότι θα κοστίσει από 7 έως 10 χιλιάδες λίρες μόνο για να πετάξουν και οι τρεις τους εκεί - συν άλλες 1 έως 2 χιλιάδες λίρες σε χρήματα για έξοδα. Για να το κάνει αυτό, αναλαμβάνει μια «εξαιρετικά απαιτητική» σωματική πρόκληση και ελπίζει σε χορηγούς. «Θα σκέφτομαι τον Jayden όταν κάνω την πρόκληση - είναι ένα τεράστιο κίνητρο» δήλωσε.
https://www.tiktok.com/@jadeybaby193/video/7408585179209551136
Η οικογένεια σχεδιάζει να πάει τον Jayden για κολύμπι με δελφίνια στη Φλόριντα, καθώς και για καταδύσεις και προσαρμοσμένη αναρρίχηση. Αλλά, ο κύριος στόχος τους είναι να τον κάνουν να συναντήσει τον «The Rock». Ο Sean δήλωσε: «Ο Jayden μπορεί να μην υπάρχει για πολύ καιρό ακόμα και ξέρω ότι αυτό θα ήταν το όνειρό του».
Πηγή: Dailymail