«Πράσινο φως» στην πρώτη γενετική θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική νόσο και τη β-θαλασσαιμία
Η Vertex Pharmaceuticals Incorporated ανακοίνωσε την Παρασκευή (15/12/2023) ότι η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ) εξέδωσε θετική γνωμοδότηση για την υπό όρους έγκριση της θεραπείας γονιδιακής επεξεργασίας (exagamglogene autotemcel [exa-cel]) με την τεχνολογία CRISPR/Cas9, για την αντιμετώπιση της δρεπανοκυτταρικής νόσου (SCD) και της εξαρτώμενης από μετάγγιση β-θαλασσαιμίας (TDT).
Εάν εγκριθεί, το exa-cel θα είναι η μόνη γενετική θεραπεία για ασθενείς εντός Ευρωπαϊκής Ένωσης, ηλικίας 12 ετών και άνω, με είτε σοβαρή δρεπανοκυτταρική νόσο και επαναλαμβανόμενες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις (VOCs) είτε εξαρτώμενη από μετάγγιση β-θαλασσαιμία, για τους οποίους δεν υπάρχει διαθέσιμος συγγενής δότης αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων με συμβατό αντιγόνο ανθρώπινων λευκοκυττάρων (HLA). Η απόφαση έγκρισης από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή αναμένεται τον Φεβρουάριο του 2024.
«Αυτή η θετική γνωμοδότηση αποτελεί ένα ακόμη σημαντικό κανονιστικό ορόσημο που υπογραμμίζει το δυνητικά σημαντικό όφελος της νέας, γενετικής θεραπείας για ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο και ασθενείς με εξαρτώμενη από μετάγγιση β-θαλασσαιμία», δήλωσε η Nia Tatsis, Ph.D., Executive Vice President and Chief Regulatory and Quality Officer, Vertex Pharmaceuticals Inc.
«Υπάρχει επείγουσα ανάγκη για νέες θεραπείες στη β-θαλασσαιμία και τη δρεπανοκυτταρική νόσο, καθώς τα άτομα με αυτές τις ασθένειες εξακολουθούν να έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής από τον γενικό πληθυσμό και έχουν υποβαθμισμένη ποιότητα ζωής», δήλωσε ο Δρ. Franco Locatelli, κύριος ερευνητής στις μελέτες CLIMB-111 και CLIMB-121, Καθηγητής Παιδιατρικής στο Catholic University of the Sacred Heart στη Ρώμη και Διευθυντής του Τμήματος Παιδιατρικής Αιματολογίας και Ογκολογίας στο Νοσοκομείο Παίδων Bambino Gesù. «Ως ερευνητής, έχω παρατηρήσει τον μεγάλο αντίκτυπο που μπορεί να έχει το exa-cel στη ζωή των ασθενών και προσδοκώ την έγκρισή του στην Ευρωπαϊκή Ένωση».
Της θετικής γνωμοδότησης του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA) είχε προηγηθεί η έγκριση του αμερικανικού Οργανισμού Φαρμάκων και Τροφίμων (FDA). «Ζούμε πραγματικά ιστορικές στιγμές, αφού αυτές οι εγκρίσεις όχι μόνο αντιπροσωπεύουν μια σπουδαία πρόοδο για τα άτομα που ζουν με δρεπανοκυτταρική νόσο, αλλά σηματοδοτούν την έλευση μιας καθόλα νέας εποχής στη θεραπεία πολλών εξουθενωτικών γενετικών παθήσεων» δήλωσε η Δρ. Ανδρούλλα Ελευθερίου, Εκτελεστική Διευθύντρια της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ), με αφορμή την έγκριση από τον FDA. Η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι μια χρόνια κληρονομική αιματολογική διαταραχή, στην οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια αναπτύσσονται ανώμαλα και αποκτούν δύσκαμπτο, δρεπανοειδές σχήμα, με αποτέλεσμα την παρεμπόδιση της ομαλής ροής του αίματος και τη μειωμένη ικανότητα μεταφοράς οξυγόνου στους ιστούς και τα όργανα. Επηρεάζει εκατομμύρια ασθενείς παγκοσμίως. Η συχνότητα του γενετικού ελλείμματος που είναι υπεύθυνο για αυτή τη χρόνια αναιμία είναι υψηλότερη σε άτομα αφρικανικής και μεσογειακής καταγωγής.