Καρκίνος των ωοθηκών: Μια «ύπουλη» νόσος, χωρίς αρχικά συμπτώματα

Παρόλα αυτά, όπως μας εξηγεί ο Μαιευτήρας- Χειρουργός -Γυναικολόγος, Νικόλαος Πλεύρης, οι κληρονομούμενες μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 μπορούν να αποτελέσουν σημαντικά όπλα των ειδικών στη μάχη της πρόληψης και της έγκαιρης διάγνωσης του καρκίνου των ωοθηκών. Την ίδια στιγμή, οι γονιδιακές αυτές μεταλλάξεις μπορούν να λειτουργήσουν ως “δούρειος ίππος” για τον γιατρό, ο οποίος θα αποφασίσει μια φαρμακευτική αγωγή, η οποία επιλεκτικά θα στοχεύει στα κύτταρα εκείνα που φέρουν τις μεταλλάξεις, βελτιώνοντας σημαντικά το προσδόκιμο ζωής των ασθενών που θα εμφανίσουν καρκίνο.

Πόσο συχνός είναι ο καρκίνος των ωοθηκών; Ποια είναι τα συμπτώματα που θα πρέπει να θορυβήσουν μια γυναίκα;

Η μελέτη του ωοθηκικού καρκίνου παρουσιάζει πολλές σημαντικές προκλήσεις. Αποτελεί νόσο με χαμηλή συχνότητα εμφάνισης (περίπου 1 στις 70 γυναίκες νοσεί) και ιδιαίτερη δυσκολία στη διάγνωση σε αρχικά στάδια. Περιλαμβάνει ένα πολύ ευρύ φάσμα μορφολογικών, μοριακών και γενετικών υποτύπων.

Ο μέσος όρος εμφάνισης είναι τα 63 έτη και η πλειοψηφία των περιστατικών εμφανίζονται σε προχωρημένο στάδιο στον γυναικολόγο, όταν η νόσος έχει επεκταθεί σε όλη την κοιλιά και πιθανώς έχει δώσει και πιο απομακρυσμένες μεταστάσεις. Αυτό συμβαίνει καθώς τα αρχικά συμπτώματα μπορεί να είναι γενικά και ασαφή. Έτσι, συνήθως οι ασθενείς περιγράφουν συμπτώματα πυελικού πόνου, δυσκοιλιότητας, απώλειας όρεξης-βάρους, συχνοουρία, εύκολου κορεσμού και αύξησης της περιμέτρου της κοιλιάς για μεγάλο χρονικό διάστημα πριν ζητήσουν ιατρική συμβουλή.

Υπάρχουν κάποιοι καρκινικοί δείκτες που να μπορούν να εγγυηθούν την έγκαιρη διάγνωση;

Υπάρχουν διάφοροι δείκτες που μπορούν να εντοπιστούν στο αίμα και να συμβάλουν στην πρόβλεψη μιας μάζας των ωοθηκών να είναι καρκίνος. Δυστυχώς, αυτοί οι δείκτες αυξάνονται στο αίμα και σε περιπτώσεις που δεν έχουμε καρκίνο, ενώ μπορεί σε αρχόμενα στάδια της νόσου να κυμαίνονται σε φυσιολογικές τιμές. Δεν έχουν δηλαδή υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα, ώστε να μπορούν να εγγυηθούν την έγκαιρη διάγνωση. Νεότεροι δείκτες αυξάνουν τη διαγνωστική ικανότητα των εξετάσεων αίματος, ενώ γίνονται προσπάθειες μελλοντικά να ανιχνεύουμε καρκινικά κύτταρα, προκαρκινικές αλλοιώσεις ή πιο ευαίσθητους δείκτες και σε άλλα σωματικά υγρά (ούρα, κολπικό επίχρισμα κ.λπ.).

Υπάρχει συσχέτιση της νόσου με την κληρονομικότητα;

Στην πλειονότητα των γυναικών που αναπτύσσουν καρκίνο ωοθηκών δεν υπάρχει γενετική συσχέτιση και έχει συμβεί κατά τύχη. Ωστόσο, σε ένα 20% περίπου των περιπτώσεων ο καρκίνος αναπτύσσεται εξαιτίας μιας ανωμαλίας, που είναι γνωστή ως κληρονομική μετάλλαξη και εμφανίζεται σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Ένα γονίδιο περιέχει ένα κωδικοποιημένο μήνυμα που λέει στο σώμα μας πώς να λειτουργήσει κανονικά. Γνωρίζουμε ότι κληρονομούμενες μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ένα άτομο να αναπτύξει καρκίνο ωοθηκών (ισχυρή συνάφεια παρουσιάζουν και άλλοι καρκίνοι όπως π.χ. μαστού).

Πιο συγκεκριμένα, στην περίπτωση ύπαρξης μεταλλάξεων στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο BRCA1, η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου ωοθηκών μέχρι την ηλικία των 70 ετών πλησιάζει το 45 %, ενώ οι αντίστοιχες μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA2 επιφέρουν κίνδυνο 16.5%. Έχει πιστοποιηθεί και η ύπαρξη άλλων γονιδίων που συσχετίζονται με καρκίνο ωοθήκης, ενώ εκκρεμεί ακόμα και η αποσαφήνιση μεταλλάξεων άγνωστης κλινικής σημασίας (Variants of Unknown Clinical Significance -VUS).

Αυτές οι κληρονομικές μεταλλάξεις βρίσκονται πιο συχνά σε ασθενείς, οι οποίοι έχουν ένα ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου των ωοθηκών ή του μαστού, αλλά μπορεί επίσης να προκύψουν ακόμα κι αν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό (δηλαδή συγγενής που να είχε νοσήσει στο παρελθόν).

Γνωρίζοντας το αν ή όχι μια μετάλλαξη στα BRCA1 ή BRCA2 γονίδια προκάλεσε τον καρκίνο, είναι σημαντικό. Η πληροφορία αυτή θα βοηθήσει τον θεράποντα ιατρό να πάρει αποφάσεις για μελλοντικές θεραπείες, αν χρειαστεί. Παράλληλα, παρέχει πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο εμφάνισης άλλων μορφών καρκίνου στο μέλλον, αλλά μπορεί να υποδείξει και προληπτικές εξετάσεις-επεμβάσεις στις οποίες μπορεί να υποβληθούν άλλα μέλη της οικογένειάς.

Τέλος, ολοένα και περισσότερα γονίδια ανακαλύπτονται, μεταλλάξεις των οποίων μπορεί να ευθύνονται για την εμφάνιση καρκίνου των ωοθηκών. Πάνελ με πάνω από 30 γονίδια ελέγχονται και πιθανή ανεύρεση μεταλλάξεων φαίνεται να έχει ευεργετική δράση για την ασθενή μιας και στοχευμένες φαρμακευτικές θεραπείες που μπορούν να πάρουν ασθενείς με αυτές τις μεταλλάξεις φαίνεται να βοηθούν την ποιότητα ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών.

Η προληπτική αφαίρεση ωοθηκών και σαλπίγγων είναι μια ενδεδειγμένη επιλογή για συγκεκριμένη κατηγορία ασθενών;

Εάν το τεστ κληρονομικότητας δείχνει ότι υπάρχει μια μετάλλαξη (BRCA ή άλλου γονίδιου που συνδέεται με την εμφάνιση καρκίνου ωοθήκης) και υπάρχουν απόγονοι, τότε υπάρχει 50 % πιθανότητα η μετάλλαξη να περάσει σε αυτούς (ανεξάρτητα αν είναι γιοί ή κόρες). Έχει αποδειχτεί ότι πάνω από 20% των νέων περιστατικών καρκίνου ωοθήκης έχουν κληρονομικά χαρακτηριστικά. Οφείλονται δηλαδή, σε μεταλλάξεις γονιδίων που έχουν κληρονομηθεί από τους γονείς της ασθενούς και η προληπτική αφαίρεση των ωοθηκών και των σαλπίγγων σε γυναίκες φορείς των μεταλλάξεων θα μείωνε τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου πάνω από 80%.

Αναφερόμαστε σε υγιή πληθυσμό και πιο συγκεκριμένα, οι κατευθυντήριες οδηγίες από το NCCN περιγράφουν ότι για ασθενείς φορείς της μετάλλαξης BRCA1, η προληπτική αφαίρεση πρέπει να πραγματοποιείται σε ηλικία μεταξύ 35 και 40 ετών, ενώ αντίστοιχα για BRCA2 μετάλλαξη σε ηλικία μεταξύ 40 και 45 ετών.

Ποιες θεραπευτικές επιλογές είναι διαθέσιμες;

Η χειρουργική αντιμετώπιση θα πρέπει να αποτελεί απόφαση ενός εξειδικευμένου ογκολογικού συμβουλίου. Η καλύτερη θεραπευτική προσέγγιση σχετίζεται με την εξαίρεση του συνόλου της νόσου από την κοιλιά και οι πιθανότητες να συμβεί αυτό αυξάνονται με την πραγματοποίηση του χειρουργείου από εξειδικευμένους γυναικολόγους ογκολόγους.

Η χειρουργική επέμβαση προηγείται ή έπεται ενός φαρμακευτικού σχήματος χημειοθεραπείας που σκοπό έχει την συστηματική εξάλειψη της νόσου και των πιθανών μικροσκοπικών της μεταστάσεων.

Στην επιλογή της κατάλληλης χημειοθεραπείας πέρα από την κλινική κατάσταση της ασθενούς και την τοξικότητα της θεραπείας η ύπαρξη μεταλλάξεων παίζει βασικό ρόλο στην επιλογή χημειοθεραπευτικών φαρμάκων.

Συγκεκριμένη κατηγορία ογκολογικών φαρμάκων που ονομάζονται αναστολείς της PARP επιδρούν επιλεκτικά στα κύτταρα εκείνα που φέρουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 & BRCA2 και είναι πολύ αποτελεσματικά στη θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών που φέρουν αυτές τις μεταλλάξεις. Έτσι περιγράφεται μια ομάδα ασθενών που λόγω της ύπαρξης μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1/2 εμφανίζουν αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης, καθώς αυτές επηρεάζουν τη θεραπευτική προσέγγιση.

Τέλος, βιολογικοί παράγοντες που τροποποιούν την λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος στοχεύοντας τα καρκινικά κύτταρα, φαίνονται πολύ υποσχόμενοι στην θεραπεία του καρκίνου ωοθηκών.

Η μελέτη του καρκίνου ωοθήκης δίνει την ελπίδα ότι μπορεί να μειώσουμε τις επιπτώσεις αυτής της πολύ επιθετικής νόσου. Όλες οι μελέτες δείχνουν ότι η αντιμετώπιση των ασθενών από εξειδικευμένους γυναικολόγους ογκολόγους, αλλά και η ολοκληρωμένη ενημέρωση από κλινικούς γενετιστές συμβάλλει στη βέλτιστη αντιμετώπιση αυτών των ασθενών και πρέπει να είναι μονόδρομος στην θεραπεία τους.

Διαβάστε επίσης για:

Καρκίνο του Ενδομήτριου και Καρκίνο Τραχήλου

Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε την ιστοσελίδα www.mygynaikologos.gr/ ή καλέστε στο τηλ.: 210 7751424

Ακολουθήστε τον κο Πλεύρη στο www.facebook.com/mygynaikologos/ και στο www.youtube.com/user/mygynaikologos/