Δωρεάν πιλοτικός έλεγχος νεογνών για κυστική ίνωση και άλλες 29 νόσους

Τη διεύρυνση του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ) έχει ως στόχο η πιλοτική εφαρμογή ανιχνευτικών ελέγχων σε νεογνά για κυστική ίνωση και άλλες 29 νόσους από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού. Εκτιμάται ότι κάθε χρόνο, θα εντοπίζονται 40 νεογνά με κάποια από τις νοσογόνες καταστάσεις.

Σύμφωνα με Κοινή Υπουργική Απόφαση του Θόδωρου Σκυλακάκη και του Θάνου Πλεύρη, η πιλοτική εφαρμογή του προγράμματος ξεκινά μέσα στο 2023 και ολοκληρώνεται το 2025. Η δαπάνη για το τρέχον έτος ανέρχεται στο ποσό των 260.000 ευρώ και θα καλυφθεί με έκτακτη επιχορήγηση του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού από τον τακτικό προϋπολογισμό του υπουργείου Υγείας έτους 2023. Για τα έτη 2024 και 2025, απαιτείται σχετική πρόβλεψη ένταξης στον προϋπολογισμό του Ινστιτούτου, με το ποσό των 260.000 ευρώ κατ’ έτος, καθώς και για κάθε επόμενο έτος, στο πλαίσιο της διεύρυνσης του ΕΠΠΕΝ με τις εν λόγω νοσογόνους καταστάσεις.

Τα νοσήματα που έχουν επιλεγεί, περιλαμβάνονται στα Προγράμματα Διευρυμένου Νεογνικού Ελέγχου πολλών ευρωπαϊκών κρατών. Επιπλέον, δεδομένου της ευρύτατης μετανάστευσης τα τελευταία χρόνια και της παρατηρηθείσας δημογραφικής πληθυσμιακής αλλαγής, «απαιτείται η διεξαγωγή πιλοτικού προγράμματος σε μια ευρεία βάση νοσημάτων προτού καταλήξουμε βάσει συγκεκριμένων κριτηρίων μετά το πέρας του πιλοτικού προγράμματος σε συγκεκριμένα νοσήματα» τονίζεται.

Οι 29 νοσογόνες καταστάσεις για τις οποίες θα ελέγχονται τα νεογνά, είναι:

1. Αργινινοηλεκτρική οξυουρία (Ανεπάρκεια της Λυάσης του Αργινίνο-ηλεκτρικού Οξέος)

2. Κιτρουλιναιμία, Τύπου Ι (Ανεπάρκεια της Συνθάσης του Αργινίνο-ηλεκτρικού Οξέος)

3. Νόσος ως από οσμής ούρων σφενδάμου (Ανεπάρκεια του Συμπλόκου της Αφυδρογονάσης των α-Κετοξέων Διακλαδισμένης Αλύσου)4 Ομοκυστινουρία (Ανεπάρκεια της β-Συνθάσης της Κυσταθειόνης)

5. Τυροσιναιμία, Τύπου Ι (Ανεπάρκεια της Υδρολάσης του Φουμάρυλο-ακετοξικού Οξέος)

6. Αργινιναιμία (Ανεπάρκεια της Αργινάσης)

7. Κιτρουλιναιμία, Τύπου ΙI /Ανεπάρκεια Κιτρίνης

8. Υπερμεθειονιναιμία

9. Καλοήθης Υπερφαινυλαλανιναιμία

10. Ανωμαλία στην Ανακύκλωση του Συμπαράγοντα της Βιοπτερίνης ΒΗ4

11. Ανωμαλία στη Βιοσύνθεση του Συμπαράγοντα της Βιοπτερίνης ΒΗ4

12. Τυροσιναιμία, Τύπου ΙΙ (Ανεπάρκεια της Τρανσαμινάσης της Τυροσίνης)

13. Τυροσιναιμία, Τύπου ΙΙΙ

14. Μεθυλμαλονική οξυουρία (Ανεπάρκεια της μέθυλο-μαλόνυλο-CoA μουτάσης)

15. Προπιονική οξυουρία (Ανεπάρκεια της καρβοξυλάσης του προπιόνυλο-CoA)

16. Μεθυλμαλονική οξυουρία - Διαταραχές του μεταβολισμού της κοβαλαμίνης

17. Ισοβαλερική Οξυουρία (Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του ισοβουτύρυλο-CoA)

18. Γλουταρική Οξυουρία (Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του γλουτάρυλο-CoA)

19. Πολλαπλή Ανεπάρκεια Καρβοξυλασών

20. Πρωτεύουσα Ανεπάρκεια Καρνιτίνης (Διαταραχή πρόσληψης καρνιτίνης)

21. Ανεπάρκεια της Καρνιτίνο-Παλμιτόϋλο-Τρανσφεράσης Ι

22. Ανεπάρκεια της Καρνιτίνο-Παλμιτόϋλο-Τρανσφεράσης IΙ

23. Ανεπάρκεια Πολλαπλών Αφυδρογονασών Άκυλο-CoA

24. Ανεπάρκεια Αφυδρογονάσης του Άκυλο-CoA Μεσαίας Αλύσου

25. Ανεπάρκεια Αφυδρογονάσης του Άκυλο-CoA Πολύ Μακράς Αλύσου

26. Ανεπάρκεια της Τρανσλοκάσης της Καρνιτίνης/Ακυλοκαρνιτίνης

27. Ανεπάρκεια της Αφυδρογονάσης του 3-Υδρόξυ-Άκυλο-CoA Μακράς Αλύσου

28. Ανεπάρκεια της Τριδραστικής Πρωτεϊνης

29. Κλασσική Φαινυλκετονουρία (Ανεπάρκεια της Υδροξυλάσης της Φαινυλαλανίνης). Η εν λόγω νοσογόνος κατάσταση ανιχνεύεται ήδη στο ΕΠΠΕΝ, η διερεύνησή της όμως θα ακολουθεί τη νέα μεθοδολογία της Συζευγμένης Φασματομετρίας Μάζας.

Το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, σε συνέχεια δωρεάς, αξιοποιεί τον απαιτούμενο μηχανολογικό και τεχνολογικό εξοπλισμό προκειμένου να διενεργήσει τους ανιχνευτικούς ελέγχους για τις παραπάνω 29 Νοσογόνες Καταστάσεις με τη μεθοδολογία της Συζευγμένης Φασματομετρίας Μάζας. Εκτιμάται ότι με τη διενέργεια των προαναφερόμενων ανιχνευτικών ελέγχων νοσογόνων καταστάσεων, θα εντοπίζονται περίπου 22 νεογνά κατ' έτος.

Για την Ινώδη Κυστική Νόσο, η πιλοτική διενέργεια ανιχνευτικών ελέγχων θα γίνεται με την αρχική μέτρηση του IRT στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος, και θα ακολουθείται η μέθοδος που βασίζεται στην τεχνική του χρονικά διαχωριζόμενου ανοσοφθορισμού (timeresolved immunofluorescence) με επακόλουθη μέτρηση της PAP, εάν χρειαστεί, ακολουθώντας την ίδια τεχνική. Εκτιμάται ότι με τη διενέργεια ανιχνευτικών ελέγχων για την Ινώδη Κυστική Νόσο, θα εντοπίζονται περίπου 20 νεογνά κατ' έτος.

Διαβάστε επίσης:

Προσωπικός γιατρός: Αναβολή έως την 1η Οκτωβρίου παίρνει η εφαρμογή των «ποινών»

ΕΟΔΥ: Επιβεβαιώνονται τρεις θάνατοι παιδιών στην Ελλάδα από στρεπτόκοκκο Α - Ανοικτή γραμμή με ECDC

Κρούσματα σαλμονέλας στην Ευρώπη: Συναγερμός για μολυσμένα κεμπάπ