Βρετανοί ερευνητές ανακάλυψαν μία νέα ομάδα αίματος λύνοντας ένα μυστήριο 50 ετών

Ένα νέο σύστημα ομάδων αίματος ανακάλυψαν ερευνητές στη Βρετανία, λύνοντας έτσι ένα μυστήριο 50 ετών.

Η ερευνητική ομάδα από το Εθνικό Σύστημα Υγείας της Μεγάλης Βρετανίας (NHS Blood and Transplant/NHSBT) ανακάλυψε την ομάδα αίματος MAL, εντοπίζοντας το γενετικό υπόβαθρο ενός σπάνιου αντιγόνου αίματος με την ονομασία AnWj που ανακαλύφθηκε το 1972.

Τα αντιγόνα είναι ουσίες που βρίσκονται στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων, ενώ είναι μοναδικά για κάθε άτομο και ορίζουν την ομάδα αίματος του.

Οι περισσότερες κύριες ομάδες αίματος αναγνωρίστηκαν στις αρχές του 20ού αιώνα. Οι Τα δύο κύρια συστήματα ομάδων αίματος γνωστά στους περισσότερους είναι το σύστημα ΑΒ και το σύστημα ρέζους.

Με βάση το σύστημα ΑΒ οι κύριοι τύποι αίματος είναι τέσσερις: Α, Β, ΑΒ και Ο και καθεμία από αυτές μπορεί να είναι ρέζους θετική ή ρέζους αρνητική.

Ωστόσο, οπως αναφέρει το BBC, υπάρχουν πολύ περισσότερα συστήματα ομάδων αίματος από αυτά τα δύο. Το 2022, ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Μπρίστολ, ολοκλήρωσαν το 44ο σύστημα ομάδων αίματος που ονομάζεται Er.

Η ανακάλυψη των ερευνητών του NHSBT σηματοδοτεί την ταυτοποίηση του 47ου συστήματος ομάδων αίματος και σώσει χιλιάδες ζωές παγκοσμίως, σύμφωνα με την αιματολόγο και ανώτερη ερευνήτρια στο NHSBT, Λουίζ Τίλεϊ.

Το Διεθνές Εργαστήριο Αναφοράς Ομάδων Αίματος του NHSBT ανέπτυξε μια εξέταση αίματος που εντοπίζει τους ασθενείς που δεν διαθέτουν το σπάνιο αυτό αντιγόνο.

«Πρόκειται για ένα τεράστιο επίτευγμα και το αποκορύφωμα μιας μακράς ομαδικής προσπάθειας, το ότι καταφέραμε τελικά να αναγνωρίσουμε αυτό το νέο σύστημα ομάδων αίματος και να είμαστε σε θέση να προσφέρουμε την καλύτερη δυνατή φροντίδα σε αυτούς τους ασθενείς», δήλωσε η Τίλεϊ.

Το μυστήριο 50 ετών που λύθηκε

Το 1972 γιατροί ανακάλυψαν ότι μία έγκυος δεν είχε ένα συνηθισμένο αντιγόνο στο αίμα της και μετά από 50 χρόνια οι ερευνητές του NHSBT ταυτοποίησαν ένα νέο σύστημα ομαδών αίματος. Σε προηγούμενη έρευνα διαπιστώθηκε ότι πάνω από το 99,9% των ανθρώπων διαθέτουν το αντιγόνο AnWj το οποίο έλειπε από το αίμα της εγκύου και βρίσκεται σε μία πρωτεΐνη μυελίνης και λεμφοκυττάρων, κάτι που οδήγησε τους ερευνητές να δώσουν στη νέα ομάδα αίματος την ονομασία MAL.

Πιο αναλυτικά, όταν ένα άτομο έχει στο αίμα του μεταλλαγμένη εκδοχή και των δύο αντιγράφων των γονιδίων MAL η ομάδα αίματος του είναι AnWj αρνητική, όπως η έγκυος το 1972. Μάλιστα οι ερευνητές εντόπισαν τρεις ασθενείς με τη σπάνια αυτή ομάδα αίματος που είχαν τη μετάλλαξη αυτή, κάτι που υποδηλώνει ότι κάοπιες φορές μπορεί να προκληθεί καταστολή του αντιγόνου από τις διαταραχές στο αίμα.

«Η MAL είναι μια πολύ μικρή πρωτεΐνη με ορισμένες ενδιαφέρουσες ιδιότητες, οι οποίες καθιστούσαν δύσκολη την ταυτοποίησή της και για αυτό έπρεπε να ακολουθήσουμε πολλαπλές γραμμές έρευνας για να συγκεντρώσουμε τις αποδείξεις που χρειαζόμασταν για να περιγράψουμε αυτό το σύστημα ομάδων αίματος», δήλωσε ο κυτταρικός βιολόγος Τιμ Σάτσγουελ από το Πανεπιστήμιο της Δυτικής Αγγλίας.

Προκειμένου να διαπιστώσουν ότι επρόκειτο για το σωστό γονίδιο, μετά από έρευνα δεκαετιών οι επιστήμονες εισήγαγαν το φυσιολογικό γονίδιο MAL σε κύτταρα αιματος AnWj-αρνητικά, έτσι μεταφέρθηκε αποτελεσματικα το αντιγόνο σε όλα τα κύτταρα.

Η πρωτεΐνη MAL σύμφωνα με το δημοσίευμα του BBC παίζει ζωτικό ρόλο στη διατήρηση της σταθερότητας των κυτταρικών μεμβρανών και στη βοήθεια της κυτταρικής μεταφοράς. Προηγούμενες έρευνες διαπίστωσαν ότι το AnWj εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, όλοι οι ασθενείς με αρνητικό AnWj που συμπεριλήφθηκαν στη μελέτη είχαν την ίδια μετάλλαξη. Ωστόσο, δεν βρέθηκε ότι άλλες κυτταρικές ανωμαλίες ή ασθένειες σχετίζονται με αυτή τη μετάλλαξη.

Με τη νέα αυτή ανακάλυψη, οι επιστήμονες μπορούν να αναπτύξουν τεστ που θα βοηθούν στην ταυτοποίηση των ατόμων που έχουν AnWj-αρνητικό εξασφαλίζοντας έτσι την ασφάλεια των μεταγγίσεων και των μεταμοσχεύσεων.

Μάλιστα οι ασθενείς μπορούν να εξεταστούν για να διαπιστώσουν αν ηαρνητική ομάδα αίματος MAL είναι κληρονομική ή οφείλεται σε καταστολή, που θα μπορούσε να αποτελεί ένδειξη άλλου υποκείμενου ιατρικού προβλήματος.

Οι διαταραχές αυτές στο αίμα μπορεί να επιφέρουν καταστροφικές επιπτώσεις για τους ασθενείς, έτσι όσο περισσότερες μπορούμε να κατανοήσουμε, τόσο περισσότερες ζωές μπορούν να σωθούν.

Να σημειωθεί ότι η έρευνα δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Blood.