Μπαίνουν στον νεογνικό έλεγχο η νωτιαία μυική ατροφία και η βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια

Με 2.022.440 ευρώ από το Ταμείο Ανάκαμψης επιχορηγείται το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, για τη διενέργεια προληπτικών περιγεννητικών (νεογνικών) ελέγχων για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (ΝΜΑ) και Βαριά Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια. Τη σχετική απόφαση υπέγραψαν ο υπουργός Υγείας Άδωνις Γεωργιάδης και ο αναπληρωτής υπουργός Εθνικής Οικονομίας και Οικονομικών Νίκος Παπαθανάσης.

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία αποτελεί το τρίτο πιο συχνό σοβαρό γενετικό νόσημα στην Ελλάδα. Στόχος του εθνικού προγράμματος, σύμφωνα με το υπουργείο Υγείας, αποτελεί η προσφορά στους υποψήφιους γονείς της ευχέρειας αναπαραγωγικών επιλογών και της δυνατότητας, εφόσον το επιθυμούν, προετοιμασίας για έγκαιρη αντιμετώπιση της νόσου αμέσως μετά τη γέννηση, επωφελούμενοι από την αποδεδειγμένα μέγιστη απόδοση των υπαρχόντων θεραπειών κατά την προσυμπωματική περίοδο.

Σε ασθενείς με ΝΜΑ, η έγκαιρη ανίχνευση των πασχόντων και η χορήγηση των ενδεδειγμένων θεραπειών μπορεί να αποτρέψει την ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια της κινητικής λειτουργίας που προκαλείται από τη νόσο. Χωρίς νεογνικό διαγνωστικό έλεγχο, χάνεται η δυνατότητα της έγκαιρης διάγνωσης και της παροχής της βέλτιστης ιατρικής φροντίδας που θα μπορούσαν να αποτρέψουν την εξέλιξη της νόσου.

Επίσης, με την ίδια απόφαση εντάσσεται στο Ταμείο Ανάκαμψης Πρόγραμμα προληπτικού ανιχνευτικού ελέγχου φορείας Νωτιαίας Μυικής Ατροφίας και της παραλλαγής p.Phe508del της Κυστικής Ίνωσης σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας, ηλικιακού φάσματος 20-35 ετών, στην Περιφέρεια Κρήτης και την Ικαρία.

Σχετικές ειδήσεις

• ΣΦΕΕ και σύλλογοι ασθενών ζητούν έγκαιρη και ισότιμη πρόσβαση στην καινοτομία
• Στα 10 ευρώ το όριο για τα φάρμακα που εξαιρούνται από μειώσεις τιμών - Τι σημαίνει για τους πολίτες
• Στις 30 ημέρες αυξάνεται ο χρόνος εκτέλεσης συνταγών από τα φαρμακεία