Αιφνίδιος θάνατος: Γιατί τις περισσότερες φορές κρύβει μια μυοκαρδιοπάθεια
Ο αιφνίδιος θάνατος νεαρών ατόμων ή παιδιών πάντα σοκάρει και προκαλεί μεγάλη θλίψη. Μπορεί να μας έρχονται στο μυαλό περιστατικά νέων αθλητών που χάνουν τη ζωή τους ξαφνικά σε αθλητικούς χώρους, όμως ένας καρδιακός αιφνίδιος θάνατος μπορεί να συμβεί οπουδήποτε. Τις περισσότερες φορές, κρύβεται κάποια μυοκαρδιοπάθεια που δεν έχει διαγνωστεί. Στη χώρα μας, σημαντική είναι η «χαρτογράφηση» των περιοχών που αποτελούν «φωλιές» κληρονομικών νοσημάτων με καρδιαγγειακή εμπλοκή.
Οι μυοκαρδιοπάθειες επηρεάζουν τον καρδιακό μυ, προκαλώντας, συχνά, καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμίες και αιφνίδιο θάνατο. Οι νόσοι διαγιγνώσκονται σε ενήλικες, αλλά συχνά οι πιο σοβαρές μορφές, επηρεάζουν παιδιά. Οι αιτίες μπορεί να είναι κληρονομικές, ιδιοπαθείς ή επίκτητες, όπως στην περίπτωση των ιογενών λοιμώξεων. Σημαντικός παράγοντας είναι ο τρόπος ζωής, καθώς η κακή διατροφή, η έλλειψη άσκησης, το κάπνισμα και η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ, αυξάνουν τον κίνδυνο επιδείνωσης των συμπτωμάτων και των επιπλοκών.
Η πρόληψη των μυοκαρδιοπαθειών περιλαμβάνει την έγκαιρη ανίχνευση ατόμων με αυξημένο κίνδυνο, την τροποποίηση παραγόντων κινδύνου, καθώς και την προώθηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής. Η διάγνωση βασίζεται σε μια σειρά εξετάσεων, όπως το ηλεκτροκαρδιογράφημα, το ηχοκαρδιογράφημα και η μαγνητική τομογραφία, οι οποίες επιτρέπουν την ακριβή εκτίμηση της καρδιακής λειτουργίας και της δομής του μυοκαρδίου.
Πρόληψη του νεανικού αιφνίδιου θανάτου
Ένα μεγάλο ποσοστό των ασθενών ή των ατόμων με γενετική προδιάθεση παραμένει αδιάγνωστο ή διαγιγνώσκεται καθυστερημένα, επιβαρύνοντας περαιτέρω το επιδημιολογικό, υγειονομικό και κοινωνικό φορτίο της νόσου. Οι μαζικοί προληπτικοί έλεγχοι που γίνονται στη χώρα μας αφορούν κυρίως νέους που αθλούνται συστηματικά ή/και μετέχουν σε πρωταθλήματα. Παρότι οι νέοι που δεν αθλούνται ενδεχομένως υποβάλλονται σε προσυμπτωματικό έλεγχο σπανιότερα από τους αθλητές, παρουσιάζουν επίσης ένα μικρό αλλά υπαρκτό κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου. Τα κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα αποτελούν βασική αιτία αιφνίδιου θανάτου στη νεανική ηλικία και, συνεπώς, η πρόληψή τους σχετίζεται με τη δυνατότητα διάγνωσης και πρόσβασης στη φροντίδα.
Το Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακρίβειας στην Καρδιολογία και στην Πρόληψη του Νεανικού Αιφνιδίου Θανάτου είναι μια σύμπραξη δημόσιων και πανεπιστημιακών νοσοκομείων καθώς και ερευνητικών φορέων της χώρας. Από το 2019, όταν το δίκτυο ξεκίνησε τη δράση του, έχουν συνολικά εξεταστεί κλινικά πάνω από 2.000 ασθενείς με κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα, ενώ έχουν καταγραφεί πάνω από 1.000 οικογένειες των οποίων κάποιο μέλος πέθανε αιφνιδίως. Συνολικά, 3.000 οικογένειες με κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα ή ιστορικό νεανικού αιφνιδίου θανάτου στη χώρα βρίσκονται υπό στενή παρακολούθηση και 350 αρχικοί ασθενείς έχουν προβεί σε γενετικό έλεγχο και παράλληλα ελέγχονται γενετικώς οι οικογένειές τους.
Μέχρι στιγμής, οι γενετικοί έλεγχοι έχουν εντοπίσει μέλη οικογενειών που δεν γνώριζαν ότι είχαν κάποιο γενετικό καρδιολογικό νόσημα, καθώς και φορείς παθολογικών γονιδίων που θα εκδηλώσουν τη νόσο αργότερα στη ζωή τους και θα τη μεταδώσουν στην επόμενη γενιά. Συγκεκριμένα στο 49% των οικογενειών εντοπίστηκαν μέλη που δεν γνώριζαν ότι είχαν υποκλινική νόσο ή γενετική ευαισθησία.
Η πρώιμη αυτή διάγνωση συμβάλλει στην αποτροπή μεταφοράς των νοσημάτων στις επόμενες γενεές και διαμέσου της παρακολούθησης των μικρών παιδιών σε οικογένειες όπου κάποιο μέλος έχει διαγνωσθεί με γενετικό νόσημα, οι ειδικοί μπορούν πλέον να παρακολουθούν την πορεία των διαφορετικών νοσημάτων εν τω γεννάσθαι.
Ο «γενετικός χάρτης»
Επιπλέον για πρώτη φορά καθίσταται δυνατή η «χαρτογράφηση» των περιοχών της χώρας μας που αποτελούν «φωλιές» κληρονομικών νοσημάτων με καρδιαγγειακή εμπλοκή. Με τον τρόπο αυτό, οι ειδικοί του Δικτύου έχουν τη δυνατότητα στοχευμένης ιατρικής παρέμβασης σε διαφορετικές περιοχές που έχουν ήδη σημειωθεί στον «γενετικό χάρτη» και συγκεκριμένα στη Νάξο, στη Μήλο και στη Μύκονο όπου εντοπίζεται η νόσος Νάξος, στους Φούρνους Ικαρίας όπου εντοπίζεται η νόσος Cohen, στην Ικαρία όπου εντοπίζεται η Αταξία του Φρίντριχ, στην Κάλυμνο όπου εντοπίζεται η νόσος Wilson, στην Κρήτη όπου εμφανίζονται η προπιονική οξυουρία, η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και η ATTR-αμυλοείδωση, στη Χίο όπου εντοπίζεται η νόσος Kennedy και στη Μάνη όπου παρατηρείται σε υψηλότερα ποσοστά η μυοτονική δυστροφία τύπου 1.
Ακριβώς λόγω του συμπλέγματος των νησιών της και των ορεινών όγκων της που ιστορικά οδηγούσαν σε κλειστές κοινωνίες και δημιουργούσαν τις προϋποθέσεις για την εμφάνιση κληρονομικών καρδιαγγειακών παθήσεων, η Ελλάδα είναι συνιστά ένα «φυσικό πάρκο» σπάνιων και κληρονομικών νοσημάτων. Στο πλαίσιο αυτή, η δημιουργία του επιδημιολογικού κλινικογενετικού χάρτη της χώρας ανοίγει τον δρόμο για στοχευμένες παρεμβάσεις σε περιοχές όπου ενδημούν τέτοιου είδους νοσήματα, ανάμεσά τους και οι μυοκαρδιοπάθειες.
«Cardiomyopathies Matter»
Τα παραπάνω στοιχεία παρουσιάστηκαν σε συνέντευξη Τύπου (10/12/2024), με αφορμή την πρωτοβουλία «Cardiomyopathies Matter» της Bristol Myers Squibb, που υλοποιείται με σκοπό την ευαισθητοποίηση των πολιτών για τις μυοκαρδιοπάθειες και την επίπτωσή τους στους ασθενείς, στο σύστημα υγείας και στην κοινωνία, καθώς και στην προώθηση συστάσεων πολιτικής για την αποτελεσματικότερη απόκριση της Ελλάδας στην αντιμετώπισή τους. Η κοινή πρωτοβουλία τελεί υπό την επιστημονική εποπτεία του Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία & στην Πρόληψη Νεανικού Αιφνιδίου Θανάτου και τη συμμετοχή της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας, της Ένωσης Σπάνιων Ασθενών Ελλάδας, του Πανελλήνιου Συνδέσμου Πασχόντων από Καρδιοπάθειες και της Ένωσης Καρδιοπαθών Αξιωματικών Πολεμικού Ναυτικού, Λιμενικού Σώματος & Φίλων.
Ο Παναγιώτης Βάρδας, Καθηγητής Καρδιολογίας, Συντονιστής Τομέα Καρδιάς, Όμιλος Υγεία, HHG, τ. Πρόεδρος Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρείας, επισήμανε ότι: «Οι μυοκαρδιοπάθειες οφείλουν να αποτελέσουν μία προτεραιότητα σε επίπεδο δημόσιας υγείας, βάσει της εκτίμησης ότι έως και ένας στους 330 ενήλικες μπορεί να πάσχει από κάποια μορφή μυοκαρδιοπάθειας, μη ισχαιμικής αρχής. Η ομάδα αυτών των παθήσεων της καρδιάς επηρεάζει περισσότερα από 25.000 άτομα στη χώρα μας. Η συχνότητα εμφάνισής τους αυξάνεται με την ηλικία, ενώ συχνά παραμένουν αδιάγνωστες τουλάχιστον στα αρχικά στάδια. Οι ασθενείς με μυοκαρδιοπάθειες διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για σοβαρές επιπλοκές, όπως καρδιακή ανεπάρκεια και αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Οι επιπτώσεις στη δημόσια υγεία περιλαμβάνουν αυξημένα κόστη περίθαλψης, ανάγκη για ειδικές θεραπείες και φαρμακευτική υποστήριξη, καθώς και αυξημένη θνησιμότητα, καθιστώντας απαραίτητες τις πολιτικές έγκαιρης διάγνωσης και πρόληψης».
Ο Αριστείδης Αναστασάκης, MD, PhD, Καρδιολόγος, Επιστημονικός Υπεύθυνος, Μονάδα Κληρονομικών Παθήσεων Καρδιάς, Aν. Διευθυντής Καρδιολογικού Τομέα, Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο, ανέδειξε το υψηλό κοινωνικό και οικονομικό φορτίο λόγω της απαιτούμενης μακροχρόνιας διαχείρισης: «Οι μυοκαρδιοπάθειες επηρεάζουν την ποιότητα ζωής των ασθενών. Συμπτώματα όπως δύσπνοια, κόπωση, μειωμένες αντοχές περιορίζουν τις καθημερινές τους δραστηριότητες, επιβαρύνουν την ψυχολογική τους ευημερία και αυξάνουν την ανάγκη για ιατρική φροντίδα και νοσηλεία. Οι οικογένειες των ασθενών, εξαιτίας των υποχρεώσεων φροντίδας, επηρεάζονται λόγω περιορισμένου χρόνου για εργασία και οικονομικής επιβάρυνσης. Το κόστος ανά ασθενή αυξάνεται λόγω έκτακτων νοσηλειών που σχετίζονται με επιπλοκές και ευθύνονται για έμμεσα κόστη από την απώλεια παραγωγικότητας. Επιπλέον, οι μυοκαρδιοπάθειες αυξάνουν περαιτέρω το κόστος στο σύστημα υγείας, απορροφώντας μεγάλο μέρος των δαπανών περίθαλψης».
Ο Χαράλαμπος Βλαχόπουλος, Καθηγητής Καρδιολογίας, Υπεύθυνος Μονάδας Καρδιογενετικής & Αθλητικής Καρδιολογίας (EKKAN), Α' Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική Ε.Κ.Π.Α., Ιπποκράτειο Γ.Ν.Α., επικεντρώθηκε στις πτυχές διαχείρισης: «Η χώρα έχει κάνει βήματα στη διαχείριση της νόσου με εξειδικευμένους ιατρούς, πρόσβαση σε καινοτόμα φάρμακα, προγράμματα γενετικού ελέγχου και αξιοποίηση ψηφιακών μητρώων. Λόγω της κληρονομικότητας και χρονιότητας των νοσημάτων αυτών, χρειάζονται να γίνουν περισσότερα για την έγκαιρη ανίχνευση, την ιατρική παρακολούθηση και θεραπεία. Ο γενετικός έλεγχος των οικογενειών συμβάλλει στην αποτύπωση της συχνότητας εμφάνισης και στον εντοπισμό των ‘φωλιών’ της νόσου. Η έρευνα και οι καινοτόμες θεραπείες συμβάλλουν με τη σειρά τους σε καλύτερες εκβάσεις υγείας εφόσον η διάγνωση και η πρόσβαση στη θεραπεία γίνει έγκαιρα. Ωστόσο παραμένει η πρόκληση της μείωσης του ποσοστού υποδιάγνωσης ή λανθασμένης διάγνωση που προϋποθέτει την ευαισθητοποίηση των πολιτών και την εκπαίδευση των γιατρών πρωτοβάθμιας φροντίδας».
Την κοινότητα των ασθενών εκπροσώπησε η Κατερίνα Κουτσογιάννη, Β’ Αντιπρόεδρος Ένωσης Ασθενών Ελλάδας, η οποία αναφέρθηκε στην ανάγκη υιοθέτησης μεταρρυθμίσεων, όπου ο ασθενής θα βρίσκεται στο επίκεντρο ενός συστήματος υγείας που προσφέρει ισότιμα, ποιοτικές υπηρεσίες υγείας και απρόσκοπτη πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες.