Γονίδια και το μέλλον της γενετικής
Υπάρχει περίπτωση στο μέλλον το μωρό σας να αναπτύξει κάποια αλλεργία που ενδεχομένως να ταλαιπωρεί ήδη εσάς;
Μήπως θα πρέπει από νωρίς να γνωρίζετε το ότι «κουβαλάτε» τα χαρακτηριστικά του ανθρώπου που στο μέλλον θα τον απειλήσει το έμφραγμα;
Δύσκολο να φανταστούμε κάποιον που δεν θα ήθελε να έχει από τώρα τις απαντήσεις για τα παραπάνω ερωτήματα. Απαντήσεις που ενυπάρχουν στον ανθρώπινο οργανισμό από την στιγμή, σχεδόν, της σύλληψής του, καθώς σημαντικός αριθμός των ασθενειών και των προβλημάτων υγείας που προκύπτουν είναι σε ένα βαθμό προδιαγεγραμμένη στα γονίδιά μας.
Η ιδέα της γενετικής ανίχνευσης μιας νόσου δεν είναι κάτι νέο. Ήδη από τη δεκαετία του ’60 η ιδέα της εξέτασης των νεογέννητων για τυχόν σπάνιες ασθένειες που ενδεχομένως να «κληρονομούσαν» από τους γονείς τους είχε ωριμάσει στους ιατρικούς κύκλους. Η έρευνα για τις “γενετικές ασθένειες” ξεκίνησε από αυτή της φαινυλκετονουρίας (PKU). Μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που οφείλεται στην ανικανότητα του ήπατος να παράγει ένα ένζυμο και συνήθως οδηγεί στη παρεμπόδιση της φυσιολογικής ανάπτυξης και λειτουργίας των κυττάρων του εγκεφάλου, με συνέπεια τη διανοητική καθυστέρηση. Η φαινυλκετονουρία μπορεί, πλέον, να ανιχνευθεί με τεστ αίματος κατά τη γέννηση του νεογνού και η αντιμετώπισή της είναι θέμα σωστής διατροφής.
Τη δεκαετία του ΄70 η ιδέα των προγεννητικών εξετάσεων εξελίχθηκε για να οδηγήσει, τα επόμενα χρόνια, στις προηγμένες γενετικές εξετάσεις που ολοένα και περισσότερο τείνουν, πλέον, να είναι ρουτίνα.
Στα χρόνια που ακολούθησαν επιτεύχθηκε η ανακάλυψη γονιδίων που συνδέονται με την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού και του εντέρου. Γυναίκες, για παράδειγμα, με συγκεκριμένες μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA-1 έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του μαστού.
Από το 2000 και μετά, η αλματώδης πρόοδος της επιστήμης και της τεχνολογίας των υπολογιστών επέτρεψε την εξέταση μεγάλου πλήθους γονιδίων του ατόμου, δημιουργώντας έτσι το γενετικό προφίλ του.
Η αντίληψη ότι σχεδόν κάθε ασθένεια εδράζεται σε κάποιον βαθμό και στη γονιδιακή προδιάθεση του ασθενούς αναδεικνύει τη χρησιμότητα που έχει η δυνατότητα της μελέτης του υλικού που κάθε άνθρωπος κρύβει στα γονίδιά του. Κι αν αυτή η γνώση σας φαίνεται ότι αποτελεί ζήτημα αρκετών δεκαετιών έρευνας ακόμη, η βιοτεχνολογία και οι τεχνολογικές εξελίξεις φέρνουν το μέλλον στο σήμερα, αλλάζοντας τον τρόπο που προσεγγίζεται η αντιμετώπιση νοσημάτων όπως ο καρκίνος ή οι γενετικές διαταραχές.
Εταιρείες όπως η Genoma, μέλος του κορυφαίου ελβετικού ομίλου αναγεννητικής και προληπτικής ιατρικής Esperite, δημιουργούν ήδη εξειδικευμένα –μη επεμβατικά- tests που μέσω γονιδιακού ελέγχου καλύπτουν πολλαπλές ιατρικές ανάγκες.
Για παράδειγμα, το test «Tranquility» ανιχνεύει με ακρίβεια το Σύνδρομο Down (με ποσοστό ακρίβειας μεγαλύτερο του 99,9%) καθώς και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες στα αρχικά στάδια της κύησης περιορίζοντας εξαιρετικά την ανάγκη για επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο μέσω της αμνιοπαρακέντησης.
Αντίστοιχα, το test «Verity» μπορεί να διαγνώσει 111 Συγγενείς Μεταβολικές Διαταραχές, με μία πολύ απλή λήψη ούρων από ένα μωρό, δύο ημέρες μετά τον τοκετό έως και την ηλικία των 5 ετών.
Σε ό,τι αφορά στον καρκίνο και στην πρόληψή του, το «Serenity» αναλύει το σύνολο των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 και εντοπίζει όλες τις μεταλλάξεις, παρέχοντας έγκαιρη προσυμπτωματική ενημέρωση σε ό,τι αφορά στην πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού ή/και των ωοθηκών.
Το μέλλον της γενετικής είναι λοιπόν ήδη εδώ και συνδέεται άμεσα με το μέλλον αυτής καθ’ αυτής της ιατρικής. Κάθε βήμα προόδου συνεπάγεται μεγαλύτερες δυνατότητες σε επίπεδο πρόληψης και περισσότερη ευχέρεια στη δημιουργία εξατομικευμένων θεραπειών. Και αν ακόμη είναι νωρίς να μιλάμε για να αλλάζουμε τα γονίδιά μας, τουλάχιστον πλέον έχουμε τη γνώση που μας επιτρέπει να αλλάζουμε και να διαμορφώνουμε τις συνθήκες εκείνες του περιβάλλοντός μας που μας ωφελούν ή προστατεύουν περισσότερο.