Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων: 28 Φεβρουαρίου 2021

Σε παγκόσμια κλίμακα εκτιμάται ότι 350 εκατομμύρια άνθρωποι – περίπου το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού – ζουν έχοντας κάποια σπάνια ασθένεια.

Σήμερα έχουν αναγνωριστεί 7.000 σπάνιες ασθένειες εκ των οποίων το 80% είναι γενετικές (γενετικής φύσης). Πολλές από αυτές είναι χρόνιες και απειλητικές για την ζωή των ασθενών. Εκτιμάται ότι το 75% των σπάνιων παθήσεων προσβάλλει παιδιά και το 30% των ασθενών με σπάνια πάθηση πεθαίνει πριν φτάσει την ηλικία των 7 χρόνων.

Για να διαγνωστεί μία σπάνια πάθηση, ο μέσος χρόνος που απαιτείται, από την έναρξη των συμπτωμάτων μέχρι την ακριβή διάγνωση, είναι περίπου στα 4-8 χρόνια.

Οι ασθενείς συνήθως επισκέπτονται μέχρι και 8 ιατρούς (4 ιατρούς πρωτοβάθμιας περίθαλψης και 4 ειδικούς ιατρούς) και λαμβάνουν κατά μέσο όρο 2-3 λανθασμένες διαγνώσεις, μέχρι να γίνει η σωστή διάγνωση.

Μια σπάνια πάθηση συχνά «κρύβεται» πίσω από τα συμπτώματα κοινών ασθενών, καθιστώντας τη διάγνωση εξαιρετικά δύσκολη και με συχνή τη λανθασμένη διάγνωση. Επιπροσθέτως, τα πρώτα συμπτώματα μπορεί αρχικά να φαίνονται απλά, γεγονός το οποίο μπορεί να καθυστερήσει τον ασθενή ή την οικογένεια του, στο να αντιδράσουν άμεσα.

Λόγω της σπανιότητας των παθήσεων αυτών, υπάρχει πολύ περιορισμένη γνώση σχετικά με την εκδήλωση και τα συμπτώματα τους, όσο από τους ασθενείς/οικογένεια, όσο και από τους γιατρούς. Μπορεί να έχουν αναγνωριστεί πάνω από 7.000 σπάνιες παθήσεις, αλλά οι γιατροί μπορεί να συναντήσουν κάποια από αυτές τις σπάνιες περιπτώσεις μία φορά και αν, στη διάρκεια της καριέρα τους. Πολλές φορές ο χρόνος διάγνωσης της πάθησης εξαρτάται από το αν ο γιατρός έχει ξαναδεί αντίστοιχη περίπτωση.

Η Επιστημονική Εταιρεία Σπάνιων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων – Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. ιδρύθηκε το 2011, από ιατρούς και επιστήμονες διαφόρων ειδικότήτων με αποδεδειγμένο ενδιαφέρον, πολυετή εμπειρία, βαθιά έρευνα και γνώση στις Σπάνιες Παθήσεις και τα Ορφανά Φάρμακα.

Σκοποί

• Η μελέτη των σπάνιων Παθήσεων για έγκαιρη διάγνωση, πρόληψη και αντιμετώπιση.
• Η μελέτη των Ορφανών φαρμάκων σε συνάρτηση με Σπάνιες Παθήσεις.
• Η υλοποίηση Προγραμμάτων Συνεχιζόμενης Ιατρικής Επιμόρφωσης στις Σπάνιες Παθήσεις.
• Η αξιοποίηση της γνώσης και εμπειρίας των Ιατρικών και λοιπών Επιστημονικών Ειδικοτήτων προς όφελος της επιστήμης , της κοινωνίας και της ποιότητας ζωής των πασχόντων από Σπάνιες Παθήσεις.
• Η ενεργοποίηση των δυνατοτήτων που προσφέρονται στα πλαίσια της Ε.Ε. για ερευνητικούς και κοινωνικούς σκοπούς.
• Η παρέμβαση και διαφώτιση της κοινής γνώμης στα θέματα που αφορούν στις Σπάνιες Παθήσεις, στα Ορφανά Φάρμακα, στους σκοπούς της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. και τους τρόπους προαγωγής τους.
• Η στενή συνεργασία με τις αντίστοιχες Εταιρείες του εξωτερικού ή οργανώσεις της Ε.Ε. σε θέματα εκπαίδευσης και έρευνας κοινωνικής προστασίας.

ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ

Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 800.000 άτομα που ζουν με Σπάνιες Παθήσεις.

Ενδεικτικές αναφορές σπανίων παθήσεων στη χώρα μας:

• Κυστική ίνωση
• Οζώδης σκλήρυνση
• Αιμορροφιλία
• Θαλασσαιμία
• Νόσος του Crohn
• Ελκώδης Κολίτιδα
• Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
• Νόσος του Hunter
• Νόσος Gaucher
• Πνευμονική Ίνωση
• Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση
• Νόσος Fabry
• Κληρονομικό αγγειοοίδημα.

*Ο Dr Αντώνιος Αυγερινός είναι Φαρμακοποιός, Υποστράτηγος ε.α. και Πρόεδρος Ε.Ε.Σ.