Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων αποσκοπεί στην ενημέρωση για τις αλλαγές στην πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις σε παροχές φροντίδας υγείας και τη βελτίωση…
Η Κλημεντίνη Καραγεωργίου MD, PhD νευρολόγος-ψυχίατρος και αντιπρόεδρος της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ), μίλησε στο Newsbomb.gr με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων. Μεταξύ άλλων…
Σε μια καινοτόμο κλινική μελέτη για τη διάγνωση σπάνιων γενετικών παθήσεων συμμετέχει το Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης «Παπαγεωργίου» μέσω της Α' Μαιευτικής - Γυναικολογικής Κλινικής ΑΠΘ και της Β'…
Το πρώτο επίσημα αναγνωρισμένο «Εξειδικευμένο Διαγνωστικό Εργαστήριο Σπάνιων Γενετικών Νοσημάτων» στην Ελλάδα βρίσκεται στο Εθνικό Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ).
Επόμενο βήμα η ένταξη του Κέντρου στα ευρωπαϊκά δίκτυα αναφοράς - Πάνω από 3.500 ασθενείς παρακολουθούνται στο Ωνάσειο στο πλαίσιο της δράσης για τον «Νεανικό Αιφνίδιο…
Η νέα ιστοσελίδα www.signsofsma.com/gr δίνει τη δυνατότητα σε γονείς και φροντιστές να αναγνωρίζουν έγκαιρα καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του μωρού τους που μπορεί να αποτελούν πρώιμα…
Θετική γνωμοδότηση από την Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ) έλαβε μια νέα θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης που αφορά τη νόσο…
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να επιβεβαιώσει την κλινική διάγνωση της νευροϊνωμάτωση και να αποδειχθεί πολύτιμος σε οικογένειες με μέλη που νοσούν και θέλουν να τεκνοποιήσουν,…
Ένα ευρύ πρόγραμμα γενετικού ελέγχου σε 100.000 νεογέννητα πρόκειται να εφαρμοστεί στη Βρετανία, στο πλαίσιο ερευνητικής μελέτης για τη βελτίωση της διάγνωσης και θεραπείας σπάνιων…
Η φαρμακευτική εταιρεία Sanofi παρουσίασε την Πέμπτη (24/11/2022) σε συνέντευξη Τύπου, στην πρεσβεία της Γαλλίας, μια νέα πρωτοβουλία για την ενίσχυση της καινοτομίας και της…
Σοβαρή αναπηρία, δυνητικά θανατηφόρα, προκαλεί η ανεπάρκεια του ενζύμου AADC (Αρωματικής L-Άμινο-Οξικής-Δεκαρβοξυλάσης). Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (EMA) έδωσε το «πράσινο φως» για τη διάθεση της…
Το eladocagene exuparvovec έλαβε άδεια κυκλοφορίας από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή ως η πρώτη νοσο-τροποποιητική θεραπεία για την ανεπάρκεια της Αρωματικής L-Αμινο Οξικής Δεκαρβοξυλάσης (AADC).
Η φαρμακευτική εταιρεία Chiesi Hellas παρουσιάζει μια πρωτοβουλία ευαισθητοποίησης για τις σπάνιες παθήσεις, με πρωταγωνιστή τον χρυσό Παραολυμπιονίκη στα 100 μέτρα (κατηγορίας Τ11 για αθλητές…
Το Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, με απτή προσφορά στη Δημόσια Υγεία από το 1837, συνεχίζει μέχρι σήμερα να προσφέρει υπηρεσίες υψηλού επιπέδου για όλες…
«Διαγνώστηκα στα 42 μου χρόνια λαμβάνοντας μέσα σε μια στιγμή απαντήσεις για πολλά πράγματα που μου ήταν ανεξήγητα μέχρι τότε, όπως όταν ήμουν 15 χρόνων…
Το ίδρυμα θα επενδύσει σε εταιρείες πρώιμου σταδίου που αναπτύσσουν φάρμακα για τη θεραπεία διαταραχών του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος και των Σπάνιων Ασθενειών.