Βρετανία: Έλεγχος στο DNA 100.000 νεογέννητων για σπάνιες νόσους

Είναι η πρώτη φορά που το Εθνικό Σύστημα Υγείας (NHS) του Ηνωμένου Βασιλείου παρέχει πλήρη αλληλούχιση του γονιδιώματος (WGS) σε υγιή μωρά. Το πρόγραμμα, το οποίο θα ξεκινήσει το 2023, θα υλοποιηθεί από την «Genomics England», εταιρεία που έχει ιδρυθεί και υπάγεται στο υπουργείο Υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου, σε συνεργασία με το NHS.

Πρόσφατα το NHS ανακοίνωσε την παροχή πλήρους αλληλούχισης γονιδιώματος για παιδιά που νοσούν βαριά και υπάρχει υποψία κάποιας γενετικής διαταραχής. Με το νέο πρόγραμμα, όμως, που απευθύνεται σε υγιή παιδιά, υπολογίζεται ότι θα εντοπιστούν εκατοντάδες βρέφη με κάποια γονιδιακή διαταραχή, τα οποία δεν θα είχαν «πιάσει» οι νεογνολογικές εξετάσεις που παρέχει το NHS. Αυτή τη στιγμή, στα νεογέννητα γίνεται ένα αιματολογικό τεστ για εννέα σπάνιες νόσους, μεταξύ των οποίων για κυστική ίνωση και δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Το νέο ερευνητικό πρότζεκτ επικεντρώνεται στον εντοπισμό 200 περίπου διαταραχών, για τις οποίες υπάρχουν θεραπείες και θεωρείται ότι είναι η μεγαλύτερη τέτοιου είδους μελέτη, στον κόσμο. Εάν αποδειχθεί επιτυχημένο, θα επεκταθεί σε όλη τη χώρα. «Ο στόχος μας είναι να προσφέρουμε περισσότερα στα χιλιάδες παιδιά που γεννιούνται κάθε χρόνο στο Ηνωμένο Βασίλειο με μια γενετική κατάσταση για την οποία υπάρχει θεραπεία» δήλωσε ο Dr Rich Scott, επιστημονικός επικεφαλής της «Genomics England». «Θέλουμε να προσφέρουμε άμεση διάγνωση και γρηγορότερη πρόσβαση στη θεραπεία, επομένως καλύτερα κλινικά αποτελέσματα και ποιότητα ζωής» πρόσθεσε, σύμφωνα με το BBC.

Υπάρχουν τουλάχιστον 7.000 γονιδιακές διαταραχές, οι περισσότερες εκ των οποίων εκδηλώνονται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Κάθε χρόνο, οι ζωές χιλιάδων παιδιών στο Ηνωμένο Βασίλειο επηρεάζονται από γενετικές νόσους, όμως οι οικογένειες περνούν χρόνια εξετάσεων και αβεβαιότητας μέχρι να έχουν οριστική διάγνωση. Η πλήρης αλληλούχιση του γονιδιώματος θα μπορούσε να επιταχύνει τη διαδικασία. Η λίστα των γενετικών διαταραχών που θα συμπεριληφθούν στο πρόγραμμα, δεν έχει οριστικοποιηθεί. Προϋπόθεση όμως είναι να υπάρχει θεραπεία που μπορεί να αντιμετωπίσει τη διαταραχή.

Η πλήρης χαρτογράφηση του γονιδιώματος σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να εντοπίσει και την προδιάθεση για ασθένειες που εκδηλώνονται αργότερα στη ζωή του ανθρώπου, όπως είναι κάποιοι τύποι καρκίνου. Αυτή η πτυχή πάντως δεν είναι στους κύριους στόχους του προγράμματος.

Τα δεδομένα θα αποθηκευτούν ανώνυμα έως την ενηλικίωση των συμμετεχόντων στη μελέτη. Τότε, ως ενήλικες θα μπορούν να αποφασίσουν τι θα γίνει με τα δεδομένα τους και εάν θέλουν να παραμείνουν ή όχι στη μελέτη.

Διαβάστε επίσης:

Γρίπη: Νέο εμβόλιο που παρέχει προστασία για 20 υποτύπους υπό μελέτη

Προσωπικός γιατρός: Νέα παράταση - Χωρίς «ποινές» έως την 1η Απριλίου

Αλλάζουν οι προμήθειες φαρμάκων στο ΕΣΥ: Κεντρικός αγοραστής η ΕΚΑΠΥ