Νόσος Pompe: Τι είναι και πώς γίνεται η διάγνωσή της

Η νόσος Pompe ή Γλυκογονίαση τύπου 2 (GSD ΙΙ) είναι μια λυσοσωμιακή νόσος που προσβάλλει κατά κύριο λόγο τους σκελετικούς και αναπνευστικούς μύες με ποικίλη βαρύτητα και η οποία, στην παιδική μορφή, συνδυάζεται με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

Newsbomb

Νόσος Pompe: Τι είναι και πώς γίνεται η διάγνωσή της
ΠΑΙΔΙ

Διαβάστε περισσότερα στο mothersblog.gr

Ροή Ειδήσεων Δημοφιλή
16:28 ∙ ΔΙΚΑΙΟΣΥΝΗ

Το ΣτΕ θα κρίνει την κοστολόγηση του νερού

16:27 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Ειρήνη Μουρτζούκου - Αμαλιάδα: Ανατροπή με τον θάνατο του μωρού της Κατερίνας - Πέθανε από ασφυξία

16:26 ∙ ΠΟΛΙΤΙΚΗ

Ειλημμένη απόφαση Σαρακιώτη – Φεύγει από τον ΣΥΡΙΖΑ, δεν πάει στον Κασσελάκη

16:25 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Μέλπω Ζαρόκωστα: Η «κυρία Μαυρογιαλούρου» στο Γηροκομείο Αθηνών

16:19 ∙ ΜΠΑΣΚΕΤ

Αταμάν σε Όσμαν μετά τη μυθική εμφάνιση με την Τουρκία: «Έτσι και με τον Παναθηναϊκό»

16:18 ∙ ΑΘΛΗΜΑΤΑ

Ευαγγελία Πλατανιώτη: Υποψήφια για κορυφαία αθλήτρια στον κόσμο για το 2024

16:16 ∙ ΚΟΣΜΟΣ

Αίγυπτος: Βρέθηκαν ζωντανοί μετά από 30 ώρες, 4 αγνοούμενοι του γιοτ που ναυάγησε

16:15 ∙ ΚΑΙΡΟΣ

Καιρός - Κολυδάς: «Έρχονται πολλές βροχές το Σαββατοκύριακο» - Προ των πυλών νέα κακοκαιρία

16:15 ∙ ΠΑΙΔΕΙΑ

Πανελλαδικές 2025: Τι αλλάζει για τους υποψήφιους - Η εξεταστέα ύλη και το πρόγραμμα των εξετάσεων

16:14 ∙ ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΣ

Ίδρυμα Βασίλη & Ελίζας Γουλανδρή: Ξεκινά η ατομική έκθεση του διεθνούς εμβέλειας Νάκη Παναγιωτίδη

16:09 ∙ ΟΙΚΟΝΟΜΙΑ

Αύριο τα αναδρομικά στους συνταξιούχους – Ποιους αφορά

16:06 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Αμπελόκηποι: Νέα σύλληψη για την έκρηξη στο διαμέρισμα - Ανοίγει η βεντάλια

16:05 ∙ ΚΟΣΜΟΣ

Αρχαιολόγοι χρησιμοποίησαν τις εικόνες από το Google Earth και βρήκαν αλιευτικά κανάλια 4.000 ετών που χρησιμοποιούσαν οι πρόγονοι των Μάγια

16:01 ∙ ΠΟΛΙΤΙΚΗ

Συνάντηση Φάμελλου-Πολάκη στην Κουμουνδούρου

16:00 ∙ ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΣ

Η Ελλάδα στην 38η Διεθνή Έκθεση Βιβλίου της Γουαδαλαχάρα στο Μεξικό

15:57 ∙ ΑΣΤΥΝΟΜΙΚΟ

Συνελήφθησαν δύο αρχαιοκάπηλοι στον Άλιμο - Βρέθηκαν 172 αρχαία κειμήλια στην κατοχή τους

15:53 ∙ ΚΟΣΜΟΣ

Το ξανθό ring girl που έγινε viral στον αγώνα του Μάικ Τάισον με τον Τζέικ Πολ

15:51 ∙ ΚΟΣΜΟΣ

Λίβανος: Σφυροκοπά την Βηρυτό το Ισραήλ - Τελευταία χτυπήματα πριν την ανακωχή

15:51 ∙ ΣΤΟΙΧΗΜΑ

Stoiximan Wheels of Change: Η ομάδα που αλλάζει τα πάντα

15:47 ∙ ΟΙΚΟΝΟΜΙΑ

Ποιοι είναι οι δικαιούχοι των έκτακτων επιδομάτων του Δεκεμβρίου - Τα ποσά και πότε θα καταβληθούν

ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
By netbet
10:17 ∙ ΚΑΙΡΟΣ

Καιρός: Στο επίκεντρο καταιγίδων μεγάλης διάρκειας η Αττική και η Θεσσαλία - Πότε θα «χτυπήσουν»

13:14 ∙ ΚΟΣΜΟΣ

Δύτες έμειναν άναυδοι με ανακάλυψη στον Νείλο - Ενδείξεις για την μυθική Ατλαντίδα

09:58 ∙ ΚΟΣΜΟΣ

Aνακαλύφθηκε 27 χρόνια μετά το τραγικό μήνυμα που άφησε το ζευγάρι που παράτησαν στην μέση του ωκεανού - Τι ανέφερε

09:21 ∙ ΚΟΣΜΟΣ

Δέος: Τα 7 εκπληκτικά στοιχεία που άφησε πίσω του ο Ιησούς και αποδεικνύουν την ύπαρξή του

05:26 ∙ ΚΑΙΡΟΣ

Καιρός: Χιονοεκπλήξεις και στην Αθήνα - Πότε θα έρθει η «λευκή εισβολή»

16:25 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Μέλπω Ζαρόκωστα: Η «κυρία Μαυρογιαλούρου» στο Γηροκομείο Αθηνών

12:01 ∙ ΕΘΝΙΚΑ

Ποιος κερδίζει στους ουρανούς του Αιγαίου: Το Forbes αναλύει τις δυνάμεις Ελλάδας και Τουρκίας - Το Ισραήλ «οδηγός» για την αεράμυνα

12:17 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Η Γερμανία κατασκευάζει καταφύγια - Πού βρίσκονται στην Αθήνα (αναλυτικοί χάρτες)

20:26 ∙ ΚΟΣΜΟΣ

Επιστήμονες ανακάλυψαν «λευκό χρυσό» αξίας 540.000.000.000 δολαρίων - Πού τον βρήκαν

11:59 ∙ LIFESTYLE

Γιώργος Λιάγκας - Μαρία Αντωνά: Η βραδινή έξοδος και τα παθιασμένα φιλιά

16:15 ∙ ΚΑΙΡΟΣ

Καιρός - Κολυδάς: «Έρχονται πολλές βροχές το Σαββατοκύριακο» - Προ των πυλών νέα κακοκαιρία

13:17 ∙ ΚΑΙΡΟΣ

Μερομήνια 2025: Έρχεται πρωτοφανές ψύχος - Ποιον μήνα θα «καλύψει» την Ελλάδα

14:35 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Πάτρα: Μυστήριο στο Μιντιλόγλι - Απροσδιόριστα φώτα διαγράφουν κυκλικές τροχιές στον ουρανό

08:22 ∙ ΕΚΚΛΗΣΙΑ

Αγία Αικατερίνη: Ποιων επαγγελμάτων θεωρείται προστάτιδα

17:54 ∙ ΟΙΚΟΝΟΜΙΑ

Γιατί οι συνταξιούχοι θα δουν διπλή πληρωμή μέσα σε έναν μήνα

14:13 ∙ ΚΟΣΜΟΣ

Tέλος τα μετρητά στην Ευρώπη; Ποιες χώρες είναι πιο προετοιμασμένες - Η θέση της Ελλάδας

16:09 ∙ ΟΙΚΟΝΟΜΙΑ

Αύριο τα αναδρομικά στους συνταξιούχους – Ποιους αφορά

14:32 ∙ ΕΚΚΛΗΣΙΑ

Γιορτάζει ο Άγιος Στυλιανός: Γιατί λένε ότι στεριώνει τα παιδιά

16:06 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Αμπελόκηποι: Νέα σύλληψη για την έκρηξη στο διαμέρισμα - Ανοίγει η βεντάλια

05:30 ∙ ΕΚΚΛΗΣΙΑ

Εορτολόγιο 26 Νοεμβρίου: Ποιοι γιορτάζουν σήμερα

ΟΛΕΣ ΟΙ ΔΗΜΟΦΙΛΕΙΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ