Εγκρίθηκε συνδυαστική θεραπεία για παιδιά 6-11 ετών με κυστική ίνωση

Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΜΑ) ενέκρινε την επέκταση της ένδειξης του KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) σε σχήμα συνδυασμού με το ivacaftor για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης (CF) σε ασθενείς ηλικίας 6 έως 11 ετών, που έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del στο γονίδιο του ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), ανακοίνωσε η εταιρεία βιοτεχνολογίας Vertex.

Η κυστική ίνωση είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που μειώνει το προσδόκιμο ζωής και επηρεάζει περισσότερους από 83.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Πρόκειται για μια προοδευτική νόσο που επηρεάζει πολλά όργανα, προσβάλλοντας τους πνεύμονες, το συκώτι, το πάγκρεας, το γαστρεντερικό σωλήνα, τα ιγμόρεια, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το αναπαραγωγικό σύστημα. Η κυστική ίνωση προκαλείται από ελαττωματική ή/και ελλείπουσα πρωτεΐνη CFTR που προκύπτει από ορισμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR. Τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο ελαττωματικά γονίδια CFTR - ένα από κάθε γονέα - για να έχουν κυστική ίνωση και αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να εντοπιστούν με ένα γενετικό τεστ. Ενώ υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων CFTR που μπορούν να προκαλέσουν τη νόσο, η συντριπτική πλειονότητα των ατόμων με κυστική ίνωση έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del. Οι μεταλλάξεις του CFTR οδηγούν σε κυστική ίνωση προκαλώντας ελάττωμα στην πρωτεΐνη CFTR ή οδηγώντας σε έλλειψη ή απουσία της πρωτεΐνης CFTR στην κυτταρική επιφάνεια. Η ελαττωματική λειτουργία ή/και η απουσία της πρωτεΐνης CFTR έχει ως αποτέλεσμα κακή ροή άλατος και νερού μέσα και έξω από τα κύτταρα σε έναν αριθμό οργάνων. Στους πνεύμονες, αυτό οδηγεί στη συσσώρευση ασυνήθιστα παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας, χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις και προοδευτική βλάβη των πνευμόνων που τελικά οδηγεί σε θάνατο για πολλούς ασθενείς. Η διάμεση ηλικία θανάτου είναι λίγο μετά τα 30.

Σε άτομα με ορισμένους τύπους μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR, η πρωτεΐνη CFTR δεν υφίσταται κανονική επεξεργασία και αναδίπλωση εντός του κυττάρου και αυτό μπορεί να την εμποδίσει να φτάσει στην κυτταρική επιφάνεια και να λειτουργήσει σωστά. Το KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) σε συνδυασμό με το ivacaftor είναι ένα φάρμακο που χορηγείται από το στόμα, σχεδιασμένο να αυξάνει την ποσότητα και τη λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR στην κυτταρική επιφάνεια. Το Elexacaftor και το tezacaftor συνεργάζονται για να αυξήσουν την ποσότητα της ώριμης πρωτεΐνης στην κυτταρική επιφάνεια με τη δέσμευσή τους σε διαφορετικές θέσεις στην πρωτεΐνη CFTR. Το Ivacaftor, το οποίο είναι γνωστό ως ενισχυτής της CFTR, έχει σχεδιαστεί για να διευκολύνει την ικανότητα των πρωτεϊνών CFTR να μεταφέρουν αλάτι και νερό μέσω της κυτταρικής μεμβράνης. Οι συνδυασμένες δράσεις του ivacaftor, του tezacaftor και του elexacaftor βοηθούν στην ενυδάτωση και την απομάκρυνση της βλέννας από τους αεραγωγούς.

«Χαιρόμαστε που το KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) σε σχήμα συνδυασμού με το ivacaftor έχει πλέον εγκριθεί για αυτούς τους νεαρούς ασθενείς στην Ευρωπαϊκή Ένωση. Παρέχει στους γιατρούς μια νέα θεραπευτική επιλογή που θα τους βοηθήσει στην αντιμετώπιση της υποκείμενης αιτίας αυτής της ολέθριας ασθένειας από τα πρώτα στάδια της ζωής» δήλωσε η Reshma Kewalramani, M.D., Διευθύνων Σύμβουλος και Πρόεδρος της Vertex. «Αυτό το σημαντικό ορόσημο μας φέρνει ένα βήμα πιο κοντά στον απώτερο στόχο μας, να αναπτύξουμε θεραπείες για όλους τους ασθενείς που ζουν με κυστική ίνωση.»

«Το Ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor σε συνδυασμό με το ivacaftor έχει δείξει κλινικό όφελος από όταν ξεκίνησε η διάθεσή του, πέρυσι, για άτομα με κυστική ίνωση ηλικίας 12 ετών και άνω», δήλωσε ο καθηγητής Marcus A. Mall, MD, Επικεφαλής του Τμήματος Παιδιατρικής Αναπνευστικής Ιατρικής, Ανοσολογίας και Εντατικής Φροντίδας στο Charité University Medical Center Berlin. «Η κυστική ίνωση είναι μια προοδευτική νόσος, στην οποία τα συμπτώματα και οι βλάβες στα όργανα εκδηλώνονται πολύ νωρίς στη ζωή. Ως γιατρός, χαιρετίζω την έγκριση αυτού του φαρμάκου για αυτήν τη νεότερη ηλικιακή ομάδα, καθώς θα μας βοηθήσει να θεραπεύσουμε τα επιλέξιμα παιδιά με κυστική ίνωση ήδη από την ηλικία των 6 ετών.»

Ως αποτέλεσμα των μακροπρόθεσμων συμφωνιών αποζημίωσης στην Αυστρία, τη Βόρεια Ιρλανδία και τη Δανία, και των διατάξεων για πρόσβαση σε συστήματα υγειονομικής περίθαλψης όπως στη Γερμανία, οι επιλέξιμοι ασθενείς σε αυτές τις χώρες θα έχουν πρόσβαση στην διευρυμένη ένδειξη για το KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) σε σχήμα συνδυασμού με το ivacaftor λίγο μετά την έγκριση από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή. Η Vertex θα συνεχίσει να συνεργάζεται με φορείς αποζημίωσης σε όλη την Ευρωπαϊκή Ένωση για να διασφαλίσει την πρόσβαση για όλους τους επιλέξιμους ασθενείς.

Αυτό το φάρμακο έχει επίσης εγκριθεί από ρυθμιστικές αρχές στη Νέα Ζηλανδία και στην Ελβετία, γνωστό ως TRIKAFTA® (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor and ivacaftor), για άτομα με κυστική ίνωση ηλικίας 6 ετών και άνω. Η εταιρεία συνεχίζει να εργάζεται στενά με τους φορείς αποζημίωσης σε αυτές τις χώρες προκειμένου να εξασφαλισθεί η πρόσβαση για όλους τους επιλέξιμους ασθενείς.

Η Vertex είναι μια παγκόσμια εταιρεία βιοτεχνολογίας που επενδύει στην επιστημονική καινοτομία για τη δημιουργία μετασχηματιστικών φαρμάκων για άτομα με σοβαρές ασθένειες. Η εταιρεία διαθέτει πολλαπλά εγκεκριμένα φάρμακα που θεραπεύουν την υποκείμενη αιτία της κυστικής ίνωσης (ΚΙ) —μια σπάνια, απειλητική για τη ζωή γενετική νόσο— και διαθέτει αρκετά συνεχιζόμενα κλινικά και ερευνητικά προγράμματα για την ΚΙ. Πέρα από την ΚΙ, η Vertex διαθέτει μια ισχυρή σειρά ερευνητικών φαρμάκων μικρών μορίων για άλλες σοβαρές ασθένειες όπου διαθέτει βαθιά γνώση της αιτιολογικής ανθρώπινης βιολογίας, συμπεριλαμβανομένων του πόνου, της ανεπάρκειας άλφα-1 αντιθρυψίνης και της νεφρικής νόσου που σχετίζεται με το γονίδιο APOL1. Επιπλέον, η Vertex διαθέτει μια ταχέως αναπτυσσόμενη σειρά κυτταρικών και γενετικών θεραπειών για ασθένειες όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η β-θαλασσαιμία, η μυϊκή δυστροφία Duchenne και ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1.

Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, τη στιγμή που συμβαίνουν, στο Newsbomb.gr.

Διαβάστε επίσης:

Μετάλλαξη Όμικρον-2: Εντοπίστηκαν τα δύο πρώτα κρούσματα στην Ελλάδα

Βιασμός από ιερέα: Το κορίτσι τον έβλεπε και λιποθυμούσε από φόβο στο κατηχητικό

Έξαλλη η Ματίνα Παγώνη με την Ανθή Βούλγαρη που την κέρασε κόλλυβα – «Θα σηκωθώ να φύγω»

Survivor Spoiler 22/1: Το γράμμα της Μυριέλλας στον Κατσαούνη και οι τρεις νέοι παίκτες